取り扱いの羊水検査について
Human Investorで取り扱いをしている羊水検査は、病院・クリニック様よりお預かりした羊水試料からDNAを抽出し、NGS（Next Generation Sequencer；次世代シーケンサー）によって得られた遺伝情報を元に、染色体の数的異常を検出する解析手法です。
下記の検査を広く受け付けています。
２１、１８、１３番トリソミーの検出。
G分染法との違い
当社の羊水検査においては、現在主流であるG分染法では見ることのできない微小な構造異常（微小欠失）が検出できるという利点に加え、お預かりした羊水試料を培養するステップが必要ないことも大きな特徴です。
上記のG分染法を含む羊水の染色体検査では、前段階で培養が必須であり、結果報告までに４週間程度の時間を要します。結果の判断を早期に行いたい妊婦様および家族にとって、１週間前後で結果が得られる次世代シークエンサーを用いる羊水検査は早期決断の一助になると考えております。
NGS法をおすすめする理由
培養ステップを介さないNGS法では結果報告までの日数が比較的短く、正確なモザイク率の検出が可能です。 また、NGS法は従来法に対して精度の高いことが特徴であり、弊社委託先の検査所における検査では精度・感度・特異度のすべてが99.8%を超えています。