各種遺伝子検査
(CENTOGENE セントジーン社の検査)

生殖医療 Reproductive

不妊症の遺伝的原因を特定することは、患者さんのための情報に基づいた意思決定や家族計画を容易にします。 不妊症症例の10%が遺伝的要因と関連していることから、不妊症の発見は重要な答えを提供することができる。 不妊症の原因を理解することは、しばしば様々な生殖補助医療の成功につながることから、遺伝学的検査は、子どもを産みたいとする多くの不妊症のカップルにとって重要な鍵となりうる。

CentoScreen®

CentoScreen®は、劣性およびX連鎖性疾患を含む当社の包括的スクリーニングパネルです。 これにより、十分な情報に基づいた意思決定を行い、妊娠や家族計画の指針となる選択肢の範囲を検討する機会が得られる。

CentoScreen® SOLO

34の遺伝子のCNV解析を伴う完全パネル評価を含む。

遺伝子数: 332
TAT: 15日間
対象: ~99% >20x

CentoScreen® Paired Pack

34の遺伝子のCNV分析およびパートナーのリスク遺伝子分析を伴う完全なパネル評価を含む。

遺伝子数: 332
TAT: 15日間
対象: ~99% >20x

CentoScreen® DUO

各パートナーについて34の遺伝子のCNV分析を伴う完全なパネル評価を含む。

遺伝子数: 332
TAT: 15日間
対象: ~99% >20x
よくみられる症候群および障害
  • 300を超える一般的な常染色体劣性およびX連鎖疾患

不妊症パネル

不妊症委員会は、妊孕性に問題があることが分かっている妊娠を1年以上試みる患者、複数回の流産を経験している患者、月経が不規則または欠如している患者、精子数、形態、動きが少ない患者、または第二次性徴を有する患者に推奨される。 我々のパネルには、男女の不妊症に関連する最も重要な遺伝子が含まれている。 不妊症の正確な原因を知ることは、より良い診断上の決定を可能にし、親に対するカウンセリングを強化することを可能にする。

遺伝子数: 98
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNV解析を含めた;   繰り返し展開分析: AR、FMR1 MLPA:異数性、AZF領域
よくみられる症候群および障害
  • 女性不妊症
  • 男性不妊症

眼科 Ophthalmology

遺伝子検査は、遺伝性眼科疾患の原因を決定する上でますます重要なツールとなりつつある。 現在、早期発症白内障、緑内障、網膜色素変性症、黄斑ジストロフィー、スターガルト病、スティックラー症候群など、眼科疾患に関連する350以上の異なる遺伝子が知られています。 遺伝子検査によって確定診断を行うことで、患者の眼疾患の経過を予防または遅らせることができます。

セントビジョン

CentoVisionは、乳児(レーバー先天性黒内障)、小児(早期発症型網膜色素変性症)、成人(パターンジストロフィー)の失明の主な原因となるものを含め、眼疾患の遺伝的基礎を見出すために注意深く設計されています。 当委員会は、先天性緑内障、網膜色素変性症、スターガルト病、スティックラー症候群、色盲、アッシャー症候群など、最も一般的な眼科疾患を含む。 また、Hermasky-Pudlak症候群と同様に、さまざまなタイプの白皮症(眼皮膚および眼)をスクリーニングする。

遺伝子数: 382
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 無色腫症
  • 白皮症
  • 白内障
  • 錐体-桿体および錐体ジストロフィ
  • 網膜斑
  • 緑内障
  • ヘルマンスキー-パドラック症候群
  • レーバー先天性黒内障
  • メッケル症候群
  • 小眼球症/無眼球症/欠損スペクトル
  • 動眼失行
  • 視神経萎縮
  • 進行性外眼筋麻痺
  • 色素性網膜炎、常染色体優性
  • 色素性網膜炎、常染色体劣性
  • スターガルト病
  • スティックラー症候群
  • アッシャー症候群
  • 硝子体網膜症
  • ワグナー症候群

骨学 Osteology

骨の遺伝性疾患の多くは、正常な成長と発達を著しく妨げる骨格や関節の異常を引き起こします。 患者を正確に診断するために遺伝子検査を用いることで、患者とその家族に医療ソリューションを提供する個別化された治療を加速することができます。

無機化パネル異常

我々の異常な石灰化パネルには、骨形成不全症、大理石症、高骨密度障害、および真の遺伝的原因を識別するのに必要な鑑別診断遺伝子が含まれる。 我々のパネルには、低ホスファターゼ血症などの作用性疾患も含まれている。

遺伝子数: 69
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 石灰化異常
  • 高骨密度障害
  • 骨形成不全症
  • 大理石骨病
  • 低骨密度障害

腫瘍学 Oncology

遺伝性および体性がんの遺伝子検査は、罹患患者およびその近親者に生活の変化をもたらす可能性があり、遺伝関連がんに対する実施可能なステップを伴う。 がんを発見し、ケアするための遺伝子検査のさまざまな応用により、遺伝性がんに苦しむあなたの患者さんの治療を強化するための適切な選択肢を選択する際の指針となることができます。 200種類以上の遺伝子において、がん疾患に関連する遺伝的変異を同定したことにより、がんの診断、予後、治療法の選択、モニタリングを促進するための包括的な範囲を提供することができます。

BRCA1、BRCA2パネル

乳がんは女性のがんの中で最も一般的なタイプであり、全女性症例の約25%を占めている。 BRCA1とBRCA2に変異があると、がんの発生リスクが高くなります。

BRCA1、BRCA2パネル(生殖細胞系)

遺伝子数: 2
TAT: 15日間
対象: ≥100% ≥20x
詳細: パネルにはNGS配列決定のみが含まれる

BRCA1、BRCA2パネルCombi(生殖細胞系)

遺伝子数: 2
TAT: 15日間
対象: ≥100% ≥20x
詳細: パネルにはNGS配列決定およびMLPAが含まれる

BRCA1、BRCA2パネル(体細胞性)

遺伝子数: 2
TAT: 10日間
対象: 変数
詳細: 体細胞突然変異解析パネル
よくみられる症候群および障害
  • 乳がん

CentoBreast®

CentoBreast®は、乳がんの遺伝的原因として最もよくみられるBRCA1およびBRCA2遺伝子の突然変異を検出します。 さらに、我々のパネルには、ATM、BRIP1、CHEK2、PALB2、RAD51などの他の遺伝子が含まれている。 これはまた、がんリスクの増加と関連している。 乳がんは、生涯の間に女性の約12.5%が罹患する世界で最も一般的ながんの1つであり、これらの患者の5~10%が遺伝性のがんである。

遺伝子数: 30
TAT: 15日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVを含む;生殖細胞系
よくみられる症候群および障害
  • 乳がん
  • 卵巣がん

CentoCancer®

CentoCancer®の各遺伝子は、乳がん、卵巣がん、大腸がん、胃がん、甲状腺がん、子宮内膜がん、膵がん、黒色腫、腎がん、および前立腺がんの1つ以上のがんが発生するリスクの可能性に基づいて慎重に選択されている。 この委員会は、早期発症がん、まれながん、両側がん、または多発性原発がんの既往歴がある患者に適している。

遺伝子数: 70
TAT: 15日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVを含む;生殖細胞系
よくみられる症候群および障害
  • 乳がん
  • 大腸がん
  • 子宮内膜がん
  • 家族性大腸腺腫症
  • 胃がん
  • 消化管間質腫瘍
  • 遺伝性傍神経節腫/褐色細胞腫
  • 黒色腫
  • 卵巣がん
  • 膵がん
  • 傍神経節腫/褐色細胞腫/消化管間質
  • 前立腺がん
  • 腎がん
  • 皮膚がん
  • 甲状腺がん
  • 子宮がん

CentoCancer®包括

CentoCancer®は、がん関連遺伝子の多数をカバーする最も広範ながんパネルです。 このパネルの各遺伝子は、とりわけ、乳がん、卵巣がん、大腸がん、胃がん、甲状腺がん、子宮内膜がん、膵がん、黒色腫、腎がん、および前立腺がんの1つ以上の発生におけるリスクの可能性に基づいて慎重に選択されている。

遺伝子数: 111
TAT: 15日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVを含む;生殖細胞系
よくみられる症候群および障害
  • ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
  • 乳がん
  • 大腸がん
  • 子宮内膜がん
  • 家族性大腸腺腫症
  • 胃がん
  • 消化管間質腫瘍
  • 遺伝性傍神経節腫/褐色細胞腫
  • 黒色腫
  • 卵巣がん
  • 膵がん
  • 傍神経節腫/褐色細胞腫/消化管間質
  • 前立腺がん
  • 腎がん
  • 網膜芽細胞腫
  • Rothmund-Thomson症候群(2型)
  • 皮膚がん
  • 甲状腺がん
  • 子宮がん

セントコロン

CentoColonは、結腸がん、膵がん、および胃がんに関連する遺伝子を検出する。

遺伝子数: 33
TAT: 15日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVを含む;生殖細胞系
よくみられる症候群および障害
  • 大腸がん
  • 家族性大腸腺腫症
  • 胃がん
  • 遺伝性非ポリポーシス大腸がん
  • 膵がん

骨髄性腫瘍パネル

我々の骨髄性腫瘍パネルは、骨髄性悪性腫瘍において頻繁に変異する22の遺伝子内の重要な領域を標的としている。 骨髄性悪性腫瘍は造血前駆細胞のクローン性疾患である。 骨髄性腫瘍は、経済的に先進国では4番目に多く診断されるがんである。 骨髄性腫瘍の大多数は、体細胞突然変異を多数含む。体細胞突然変異は、遺伝的変化ではなく、腫瘍自体の内部で生じるものである。 遺伝性の「生殖細胞系」突然変異とは異なり、これらの体細胞突然変異は子孫に伝えられない。 体細胞突然変異は、骨髄性悪性腫瘍の病因、進行および予後に有意に寄与する。

遺伝子数: 22
TAT: 10日間
対象: >97% >200x
詳細: 体性
よくみられる症候群および障害
  • 急性骨髄性白血病
  • 慢性骨髄性白血病
  • 慢性骨髄単球性白血病
  • 若年性骨髄単球性白血病
  • 骨髄異形成症候群
  • 骨髄性腫瘍
  • 骨髄増殖性新生物

固形腫瘍パネル

我々の固形腫瘍パネルは、43の遺伝子の関連がん領域のホットスポット分析と同様に、106の選択されたがん関連遺伝子の完全な配列決定を提供する。 これは5,000を超える妥当性が確認された発がん性変異体を検出し、固形腫瘍における治療法の決定に関連する最新の証拠に基づく変異体を含む。 当委員会は、承認された標的療法を受けた遺伝子または現在臨床試験で検証中の遺伝子を25以上保有している。 さらに、個々の腫瘍の予後または標準的な抗腫瘍療法の有効性に影響を与える体細胞変異体を捕捉する。 とりわけ、副腎がん、結腸がん、肝がん、前立腺がん、腎がん、皮膚がん、精巣がん、甲状腺がん、神経膠腫、食道がん、子宮内膜がん、乳がんなど、100種類以上の体細胞がんをカバーしている。 当委員会は、腫瘍の挙動および治療に反応する可能性についての理解を深め、患者に合わせた医療に貢献することで、しばしば良好な治療成績または副作用の減少につながる。

遺伝子数: 149
TAT: 10日間
対象: >97% >200x
詳細: 体性
よくみられる症候群および障害
  • 副腎がん
  • 胆道がん
  • 骨髄がん
  • 乳がん
  • 結腸がん
  • 子宮内膜がん
  • 食道がん
  • 消化管間質腫瘍
  • 神経膠腫
  • 肝がん
  • 肺がん
  • リンパ腫がん
  • 髄膜腫
  • 卵巣がん
  • 膵がん
  • 前立腺がん
  • 腎がん
  • 皮膚がん
  • 精巣腫瘍
  • 甲状腺がん

神経学 Neurology

遺伝子検査による明確な診断は、脳および神経系の多くの障害に対する効果的な治療および管理の基礎である。 遺伝子検査は非常に貴重なツールとしての役割を果たし、精神発達の遅れ、神経変性、学習障害、運動障害、および筋肉制御などの遺伝的な神経学的状態の同定を可能にする。 1,850以上の遺伝子の神経疾患に関連する変異体を知ることで、我々の膨大な知識と診断の専門知識は、迅速かつ包括的に患者を診断するのに役立ちます。

運動失調パネル

我々の運動失調パネルには、SCA配列決定、小脳性運動失調、発作性運動失調、橋小脳性運動失調など、運動失調を特徴とする遺伝性神経障害に関連する遺伝子が含まれている。 これらの疾患は通常、重複する症状を共有し、分子遺伝学的検査によってのみ明確に鑑別できる。 運動失調パネルは、歩行不均衡と協調運動失調(運動失調)を示す患者にとって最良の選択肢である。 遺伝性運動失調の最も一般的な型は、反復膨張によって引き起こされる。 従って、このNGS解析を我々の繰り返し拡張モジュールと組み合わせることを推奨する。

遺伝子数: 186
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVによるNGS配列決定またはNGS配列決定のみ;   繰り返し展開分析なし

運動失調包括パネル

遺伝子数: 196
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVによるNGSシークエンシングおよび   再膨張分析

運動失調反復拡張パネル

遺伝子数: 12
TAT: 25日間
対象: 100%
詳細: リピートのみ含む   膨張解析   繰り返し展開分析: ATN1、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、ATXN8OS、BEAN1、FXN、NOP56、PP2R2B、TBP
よくみられる症候群および障害
  • 小脳性運動失調
  • 突発性運動失調
  • ポントセレブレル低形成
  • 脊髄小脳性運動失調

筋萎縮性側索硬化症(ALS)パネル

著者らの筋萎縮性側索硬化症(ALS)パネルは、上位および下位運動ニューロンの変性を特徴とする進行性神経変性疾患であるALSを検出するように設計されている。 ほとんどの症例は散発性のようであるが、症例の5~10%はこの疾患(FALS)の家族歴を有する。

遺伝子数: 36
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNVを含む;   繰り返し展開: C9ORF72、PRNP
よくみられる症候群および障害
  • 筋萎縮性側索硬化症

セントICU®

CentoICU®は、集中治療室(ICU)における重症新生児および24ヵ月未満の小児の遺伝子検査のために明示的に選択された遺伝子を含む包括的なNGSパネルである。これは、新生児期または幼児期に存在する可能性のある複数の遺伝的状態に対処するように設計されており、その多くは重複する表現型を有し、治療開始に即座に影響を及ぼす。 臨床医は、乾燥した血液スポットを用いて新生児関連疾患の正確な診断を提供するために、1つの検査のみを利用することができる。

遺伝子数: 851
TAT: 15日/10日(ファストオプション)
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNV未使用
よくみられる症候群および障害
  • アラジール症候群
  • αサラセミア
  • アルギナーゼ欠損症
  • βサラセミア
  • ビオチニダーゼ欠損症
  • ビオチン-チアミン反応性基底核疾患
  • カルニチン欠乏症
  • 嚢胞性線維症
  • Dystonia DOPA応答性
  • 第VII因子欠乏症
  • グルコース輸送体1欠損症
  • グルタミン酸血症1型
  • 血友病A
  • 血友病B
  • 遺伝性フルクトース不耐症
  • ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
  • メープルシロップ尿症(MSUD)
  • 非ケトン性高グリシン血症
  • フェニルケトン尿症
  • ポンペ病
  • 原発性コエンザイムQ10欠乏症
  • ピリドキサミン5リン酸オキシダーゼ欠損症
  • ピリドキシン依存性てんかん
  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
  • 結節性硬化症複合体
  • I型チロシン血症
  • VLCAD欠損症
*リストには、当委員会が対象とするすべての疾患が含まれているわけではない。

セントミト®総合

CentoMito® Comprehensiveは、ミトコンドリアの全ゲノム(≧97%≧200倍)をカバーし、ミトコンドリア疾患に関連する核遺伝子(≧99.5%≧20倍)とともにヘテロプラスミーを5%まで検出する。ミトコンドリア病は、ミトコンドリアが細胞に十分なエネルギーを生産できないときに起こる遺伝的条件である。 ミトコンドリアに関連した遺伝的突然変異は、主にエネルギー消費量の多い臓器に症状を引き起こす。 これらの臓器には、眼、腎臓、膵臓、血液、内耳、結腸、骨格筋、心臓、および脳が含まれる。

遺伝子数: 402
TAT: 25日間
対象: 99.5%≧20倍(核ミトコンドリア遺伝子)   97%≧200倍(CentoMito® Genome)
よくみられる症候群および障害
  • 慢性進行性外眼筋麻痺
  • カーンズ-セイヤー症候群
  • リー症候群および母性遺伝性リー症候群
  • ミトコンドリア障害
  • ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード
  • 赤色のぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん
  • 筋消化管脳筋症
  • NARP
  • 新生児ミトコンドリア肝障害
  • ピアソン症候群

CentoMito®ゲノム

CentoMito®ゲノムにはミトコンドリア遺伝子が含まれています。核内ミトコンドリア遺伝子は含まれていない。

遺伝子数: 37
TAT: 25日間
対象: ≥97% ≥200x
詳細: CNVを含む;   5%以上のミトコンドリアヘテロプラスミー 自信を持って検出できる
よくみられる症候群および障害
  • 慢性進行性外眼筋麻痺
  • カーンズ-セイヤー症候群
  • レーバー遺伝性視神経症
  • リー様症候群
  • リー症候群
  • ミトコンドリア障害
  • NARP

セントニューロTM

CentoNeuro™は、新生児ICU症例から成人の認知症または運動障害まで、さまざまな神経学的障害を検出するためにデザインされた最大のパネルです。 このパネルには、筋萎縮性側索硬化症、認知症、パーキンソン病、神経筋疾患、シャルコー・マリー・トゥース病、ジストニア、てんかん、自閉症、精神遅滞、片頭痛、痙性対麻痺、運動失調、リー症候群、ペルオキシソーム病、てんかん性脳症、運動障害などの神経疾患に関連する遺伝子が含まれている。 限界: DMDはNGSによってのみ分析される。 Duchenne型筋ジストロフィーの診断的疑いが高い場合は、追加サービスとしてDMD遺伝子の欠失/重複解析を臨床医に指示することを推奨する。 いくつかのミトコンドリア核遺伝子が含まれているが、ミトコンドリアゲノムは含まれていない。

遺伝子数: 1489
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: NGS配列決定のみ
よくみられる症候群および障害
  • 筋萎縮性側索硬化症
  • 運動失調
  • 認知症
  • ドリコエクタシア
  • ジストニア
  • てんかん
  • 家族性片麻痺性片頭痛
  • 前頭側頭型痴呆
  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
  • 知的障害
  • カルマン症候群
  • リー症候群および母性遺伝性リー症候群
  • 白質ジストロフィーおよびペルオキシソーム生合成障害
  • ミトコンドリア脳筋症
  • 新生児ミトコンドリア肝障害
  • 神経筋障害
  • パーキンソン病
  • レフサム病
  • 痙性対麻痺
  • 結節性硬化症
  • ツェルウェガー症候群

透析パネル

我々の繊毛障害パネルには、とりわけ、Joubert症候群、Bardet- Biedl、COACH症候群、原発性毛様体ジスキネジア、Meckel症候群、骨格異形成、内臓逆位症、およびヘテロタクシーを含む、繊毛機能障害を引き起こす一群の障害が含まれる。 多発性嚢胞腎疾患が疑われる場合には、PKD1解析を含むCentoNephro Plusが推奨される。

遺伝子数: 191
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • バーデット・ビードル症候群
  • ヘテロタキシー症候群
  • ジョーベート症候群
  • 原発性毛様体ジスキネジー
  • 骨格異形成
  • 骨格繊毛症

認知症パネル

我々の認知症パネルには、アルツハイマー病、認知症、前頭側頭型認知症を引き起こす遺伝子、および疾患の自然史のいずれかの時点で重複する鑑別診断に使用される遺伝子が含まれる。 このパネルの中の遺伝子は、診断収率を高めるために注意深く選択されている。 表現型と重複する作用性疾患(ウィルソン病、ニーマン・ピック病、ヘキソサミニダーゼA欠損症など)が含まれる。 このパネルではハンチントン病は検出されません。

遺伝子数: 57
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: 繰り返し展開分析: ATXN2、C9ORF72、PRNP
よくみられる症候群および障害
  • アルツハイマー病
  • 認知症
  • 前頭側頭型痴呆
  • ヘキソサミニダーゼA欠損症
  • ニーマン・ピック病
  • ウィルソン病

ジストニアパネル

我々のジストニアパネルには、孤立性ジストニア+パーキンソン症候群、ジストニア+ミオクローヌス、ジストニア+別のジスキネジア、複雑性ジストニアなど、様々なタイプのジストニアを鑑別するのに役立つ遺伝子の選択が含まれている。 さらに、本パネルには、原発性家族性脳石灰化に関連する遺伝子、重金属代謝障害、脳鉄蓄積を伴う神経変性、いくつかの脂質蓄積障害、アリールスルファターゼA欠乏症、白質ジストロフィー、および鑑別診断に必要な特異的代謝疾患が含まれる。 我々のジストニアパネルは、ジスキネジアの遺伝的原因を解決するのに役立つ知識を提供している。 このパネルでは、ハンチントン病や、疾患のメカニズムとして繰り返し拡大する疾患を検出していない。

遺伝子数: 88
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 複雑性ジストニア
  • 重金属代謝障害
  • ドーパ反応性ジストニア
  • ジストニア
  • 白質ジストロフィー
  • ミオクローヌスジストニア
  • 原発性家族性脳石灰化

てんかんパネル

一部のタイプの発作は容易に分類されるが(すなわち、部分発作または全般発作)、別のタイプに分類されないものもあれば、後に別のタイプに分類されることもある(すなわち、二次性全般化を伴う部分発作)ため、標的パネル検査は診断に到達するのに成功しにくい。 我々のてんかんパネルは、Dravet症候群、早期乳児てんかん性脳症、てんかん、部分てんかん、全身性てんかん、てんかん欠如、ミオクローヌスてんかんパネル、および低マグネシウム血症をカバーする様々なタイプの発作症候群をカバーする表現型に特化したパネルである。 このパネルにはミトコンドリア遺伝子は含まれていない(すなわち、赤色のぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんを引き起こす遺伝子-MERRF-)。 臨床上の疑いが代謝性またはミトコンドリア性疾患に向けられている場合は、CentoMito®の包括的またはCentoGenome®をご注文ください。

遺伝子数: 540
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: 繰り返し展開分析: CSTB
よくみられる症候群および障害
  • アイカルジ-ゴウティエルス症候群
  • 脳鉄蓄積症候群
  • 先天性グリコシル化疾患
  • ドラベット症候群
  • 早期乳児てんかん性脳症
  • てんかん
  • 小児てんかん(欠神)
  • 発熱性痙攣を伴うてんかん(全身性)
  • てんかん(一部)
  • てんかん性脳症
  • 低マグネシウム血症
  • リー症候群
  • 白質ジストロフィーおよびペルオキシソーム生合成障害
  • リソソーム蓄積症
  • ミトコンドリアDNAの枯渇
  • ミトコンドリア脳筋症
  • ミオクローヌスてんかん
  • 尿素サイクル障害

知的障害委員会

我々のパネルには、遺伝のすべての機序、症候性および非症候性自閉症、小頭症、神経遊走障害、発達退行、Aicardi Goutierresをカバーする知的障害に関連する遺伝子が含まれている。 Fragile X症候群の検出は、我々のパネルがFMR1の繰り返し拡張を含んでいるため可能である。

遺伝子数: 604
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: 繰り返し展開分析: FMR1
よくみられる症候群および障害
  • アイカルジ-ゴウティエルス症候群
  • 精神遅滞AD、AR、XL
  • 微小症候群
  • 小脳症
  • 神経遊走障害
  • 症候群性自閉症

神経筋パネル

我々の神経筋パネルは、筋緊張低下、脱力、および筋疾患を有する患者に理想的である。 これには、神経疾患を引き起こす遺伝子が含まれ、代謝性ミオパシー、筋ジストロフィー、ウルリッヒ、ベルセム、シャルコー・マリー・トゥース、筋緊張低下、先天性筋無力症候群、先天性ミオパシー、ミオフィブリルミオパシー、ネマリンミオパシーなどの疾患が含まれる。 早期発症神経筋疾患の鑑別診断には、関節拘縮が含まれる。 Duchenne型筋ジストロフィーの診断的疑いが高い場合は、追加サービスとしてDMD遺伝子の欠失/重複解析を臨床医に指示することを推奨する。

遺伝子数: 277
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: 反復拡大: DMPK
よくみられる症候群および障害
  • 関節拘縮
  • ベスレムミオパシー
  • シャルコー・マリー・ツース病
  • 先天性筋無力症候群
  • 先天性ミオパシー
  • デジェリン-ソッタス症候群
  • 高脾症
  • 低血圧
  • 悪性高体温
  • 代謝性ミオパシー
  • 筋ジストロフィー
  • 筋ジストロフィー-ジストログリカノパシーA型
  • 筋原線維性ミオパシー
  • ミオパシー-横紋筋融解症候群
  • ネマリンミオパシー
  • 先天性非ジストロフィー性筋強直症
  • Ullrich型筋ジストロフィー

パーキンソン病委員会

我々のパーキンソン病(PD)パネルは、PDの発症および治療に関連するすべての病態生理学的遺伝的変異を同定する。 PDの特徴は、黒質の特定領域におけるニューロン消失および広範な細胞内蛋白質α‐シヌクレイン蓄積である。 この疾患は、振戦、筋硬直、運動緩慢という3つの中心的な運動症状を特徴とする。

遺伝子数: 37
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • パーキンソン病

痙性対麻痺パネル

痙性対麻痺パネルは、痙性歩行障害、痙性脱力、および反射亢進を呈する患者に推奨される。 我々のパネルは、臨床パラメーターおよび神経画像パラメーターのみでは鑑別できない劣性、優性、およびx連鎖型の遺伝性痙性対麻痺(HSP)をスクリーニングする。 複雑なHSPを示し、運動失調、精神遅滞、認知症、錐体外路徴候、視機能障害、てんかんなどの神経学的徴候を示す患者には、CentoNeuro™を推奨する。

遺伝子数: 65
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 痙性対麻痺、常染色体優性
  • 痙性対麻痺、常染色体劣性

腎臓病 Nephrology

CENTOGENEは、遺伝性腎関連疾患の最も効率的な診断のための遺伝子検査およびコンサルテーションを提供する。 遺伝子技術の最近の進歩は、腎疾患の診断、分類、病因、および時間感受性のある治療選択肢について多くの重要な洞察を提供している。 腎疾患に関連する遺伝子変異を300種類以上の遺伝子で同定したことで、患者さんの状態を明確に理解するために、迅速かつ効果的な遺伝子検査を患者さんに提供することを支援することができます。

非定型溶血性尿毒症症候群パネル

我々の非定型溶血性尿毒症症候群パネルには、非定型溶血性尿毒症症候群の分子診断のための遺伝子が含まれている。

遺伝子数: 20
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: MLPA: CFH、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR5
よくみられる症候群および障害
  • 非定型溶血性尿毒症症候群

セントネフロ

世界の人口の約10%が慢性腎疾患に罹患している。 遺伝学的技術の進歩により、腎疾患の診断、病因、および治療に関する洞察が得られている。 セントネフロは、多嚢胞性腎疾患、アルポート症候群、腎尿細管性アシドーシスパネル、巣状糸球体腎症パネル、原発性高シュウ酸尿症など、最も顕著な遺伝性腎疾患をスクリーニングするための包括的ツールを提供している。 PKD1解析はこのパネルには含まれていない。

遺伝子数: 303
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x

セントネフロプラス

多発性嚢胞腎が疑われる場合は、PKD1解析を含め、CentoNephro Plusが推奨される。

遺伝子数: 376
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNV分析にはPDKD1分析が含まれています
よくみられる症候群および障害
  • アルポート症候群
  • バーデット・ビードル症候群
  • バーター症候群
  • 下垂体ホルモン複合欠損症
  • 巣状分節性糸球体硬化症
  • ヘテロタキシー症候群
  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
  • 肝内胆汁うっ滞
  • ジョーベート症候群
  • カルマン症候群
  • レーバー先天性黒内障
  • メッケル症候群
  • ネフロノフチシス
  • ネフローゼ症候群
  • 多発性嚢胞腎疾患
  • 偽性低アルドステロン症
  • 原発性毛様体ジスキネジー
  • 腎尿細管性アシドーシス
  • 骨格異形成
  • 骨格繊毛症

透析パネル

我々の繊毛障害パネルには、とりわけ、Joubert症候群、Bardet- Biedl、COACH症候群、原発性毛様体ジスキネジア、Meckel症候群、骨格異形成、内臓逆位症、およびヘテロタクシーを含む、繊毛機能障害を引き起こす一群の障害が含まれる。 多発性嚢胞腎疾患が疑われる場合には、PKD1解析を含むCentoNephro Plusが推奨される。

遺伝子数: 191
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • バーデット・ビードル症候群
  • ヘテロタキシー症候群
  • ジョーベート症候群
  • 原発性毛様体ジスキネジー
  • 骨格異形成
  • 骨格繊毛症

代謝障害 Metabolic Disorders

遺伝子検査による診断は、遺伝性代謝障害が疑われる患者において、持続性で、しばしば衰弱する、診断されていない症状の原因を明らかにするのに強力に役立つ。 1,250以上の代謝性疾患遺伝子の変異体を知ることで、代謝性疾患の迅速な検査と広範な経験が、患者の代謝性疾患の迅速かつ正確な診断と管理に役立ちます。 最終的には、これにより治療法の選択肢に関する新たな洞察が得られ、遺伝性の状態が子孫に伝わる可能性、または家族内の他の場所にその状態が存在する可能性が予測される。

セントICU®

CentoICU®は、集中治療室(ICU)における重症新生児および24ヵ月未満の小児の遺伝子検査のために明示的に選択された遺伝子を含む包括的なNGSパネルである。 これは、新生児期または幼児期に存在する可能性のある複数の遺伝的状態に対処するように設計されており、その多くは重複する表現型を有し、治療開始に即座に影響を及ぼす。 臨床医は、乾燥した血液スポットを用いて新生児関連疾患の正確な診断を提供するために、1つの検査のみを利用することができる。

遺伝子数: 851
TAT: 15日/10日(ファストオプション)
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CNV未使用
よくみられる症候群および障害
  • アラジール症候群
  • αサラセミア
  • アルギナーゼ欠損症
  • βサラセミア
  • ビオチニダーゼ欠損症
  • ビオチン-チアミン反応性基底核疾患
  • カルニチン欠乏症
  • 嚢胞性線維症
  • Dystonia DOPA応答性
  • 第VII因子欠乏症
  • グルコース輸送体1欠損症
  • グルタミン酸血症1型
  • 血友病A
  • 血友病B
  • 遺伝性フルクトース不耐症
  • ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
  • メープルシロップ尿症(MSUD)
  • 非ケトン性高グリシン血症
  • フェニルケトン尿症
  • ポンペ病
  • 原発性コエンザイムQ10欠乏症
  • ピリドキサミン5リン酸オキシダーゼ欠損症
  • ピリドキシン依存性てんかん
  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
  • 結節性硬化症複合体
  • I型チロシン血症
  • VLCAD欠損症
*リストには、当委員会が対象とするすべての疾患が含まれているわけではない。

CentoIEM

先天性代謝異常は主にヒトの疾患に影響を与える。 CentoIEMにはさまざまな疾患が含まれており、様々な表現型に関与する遺伝子が含まれており、とりわけアミノアシドーシス、器質性酸尿症、尿素サイクル障害、糖不耐症、金属障害、ポルフィリン症などがある。 リソソーム、ペルオキシソーム、グリコシル化、およびコレステロール合成など、細胞小器官に影響する細胞質およびミトコンドリアのエネルギー過程および代謝も含まれる。

遺伝子数: 491
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • アイカルジ-ゴウティエルス症候群
  • 自己免疫性リンパ増殖性症候群
  • セロイドリポフスチン症
  • 先天性グリコシル化疾患
  • 脂肪酸酸化障害
  • 糖原病
  • 血球貪食性リンパ組織球増加症
  • 遺伝性ヘモクロマトーシス
  • 遺伝性球状赤血球症
  • リー症候群およびミトコンドリア脳症
  • 白質ジストロフィーおよびペルオキシソーム生合成障害
  • リポジストロフィ症候群
  • リソソーム蓄積症
  • メープルシロップ尿症
  • メチルマロン酸血症
  • ムコ多糖症
  • 脳鉄蓄積を伴う神経変性
  • 非ケトン性高グリシン血症
  • レフサム病
  • 尿素サイクル障害

セントメタボリック®

セントメタボリック®は、代謝障害が疑われる患者、または複雑で重複する症状、代謝クリーゼ、病因不明の神経学的状態を呈する患者を対象に開発された。 これは、NICU/PICUの重症患者を対象とした短いターンアラウンドタイムを提供し、必要に応じて酵素活性検査、ならびに継続的に更新される独自のバイオマーカーの選択を含む。

遺伝子数: 166
TAT: 15日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: 付属のCNV   補完的生化学検査 独自のバイオマーカーと酵素活性によって 該当する場合、アッセイ
よくみられる症候群および障害
  • 最も一般的な代謝性疾患

セントミト®Comprehensive

CentoMito® Comprehensiveは、ミトコンドリアの全ゲノム(≧97%≧200倍)をカバーし、ミトコンドリア疾患に関連する核遺伝子(≧99.5%≧20倍)とともにヘテロプラスミーを5%まで検出する。 ミトコンドリア病は、ミトコンドリアが細胞に十分なエネルギーを生産できないときに起こる遺伝的条件である。 ミトコンドリアに関連した遺伝的突然変異は、主にエネルギー消費量の多い臓器に症状を引き起こす。 これらの臓器には、眼、腎臓、膵臓、血液、内耳、結腸、骨格筋、心臓、および脳が含まれる。

遺伝子数: 402
TAT: 25日間
対象: 99.5%≧20倍(核ミトコンドリア遺伝子)   97%≧200倍(CentoMito® Genome)
よくみられる症候群および障害
  • 慢性進行性外眼筋麻痺
  • カーンズ-セイヤー症候群
  • リー症候群および母性遺伝性リー症候群
  • ミトコンドリア障害
  • ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード
  • 赤色のぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん
  • 筋消化管脳筋症
  • NARP
  • 新生児ミトコンドリア肝障害
  • ピアソン症候群

CentoMito®ゲノム

CentoMito®ゲノムにはミトコンドリア遺伝子が含まれています。 核内ミトコンドリア遺伝子は含まれていない。

遺伝子数: 37
TAT: 25日間
対象: ≥97% ≥200x
詳細: CNVを含む;   5%以上のミトコンドリアヘテロプラスミー 自信を持って検出できる
よくみられる症候群および障害
  • 慢性進行性外眼筋麻痺
  • カーンズ-セイヤー症候群
  • レーバー遺伝性視神経症
  • リー様症候群
  • リー症候群
  • ミトコンドリア障害
  • NARP

糖尿病・肥満委員会

我々の糖尿病および肥満委員会は、高インスリン血症性低グリセミア、糖尿病、新生児糖尿病、MODY、成人糖尿病、家族性高コレステロール血症などのグルコース代謝に異常のある患者、ならびにインスリン抵抗性を示す軽度から重度のスペクトラム(ドノヒュー症候群)の患者、および家族性高インスリン血症の患者に推奨される。 インプリンティングミスまたは6q24関連の一過性新生児糖尿病およびベックウィズ・ウィーデマン症候群などの片親性ダイソミーによって引き起こされる障害は、このパネルでは検出されない。

遺伝子数: 155
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: MLPA: 15q11
よくみられる症候群および障害
  • バーデット・ビードル症候群
  • 先天性高インスリン血症
  • 新生児糖尿病
  • 家族性高コレステロール血症
  • 低血糖
  • 若年者の成熟型糖尿病
  • 新生児糖尿病
  • 肥満

肝臓学 Hepatology

正確かつ迅速な遺伝子検査は、遺伝性肝関連障害に関する重要な答えを提供できます。 診断の基礎となる遺伝子検査は、患者にとって最良の治療オプションを確立する上で重要な役割を果たす可能性があります。 脂肪肝疾患などの遺伝性慢性肝疾患に関与する遺伝子を網羅する新しいパネルをご覧ください。診断アプローチの革新的なソリューションとして機能します。

内分泌系 Endocrinology

ホルモン関連疾患のタイムリーな発見と診断は、予後を有意に改善することができます。 稀な疾患に関する広範なデータリポジトリを利用すれば、遺伝カウンセリングおよび治療法の決定を可能にする推奨および鑑別診断を含む包括的な医学的報告書を提供することができます。

糖尿病・肥満委員会

我々の糖尿病および肥満委員会は、高インスリン血症性低グリセミア、糖尿病、新生児糖尿病、MODY、成人糖尿病、家族性高コレステロール血症などのグルコース代謝に異常のある患者、ならびにインスリン抵抗性を示す軽度から重度のスペクトラム(ドノヒュー症候群)の患者、および家族性高インスリン血症の患者に推奨されます。 インプリンティングミスまたは6q24関連の一過性新生児糖尿病およびベックウィズ・ウィーデマン症候群などの片親性ダイソミーによって引き起こされる障害は、このパネルでは検出されません。

遺伝子数: 155
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: MLPA: 15q11
よくみられる症候群および障害
  • バーデット・ビードル症候群
  • 先天性高インスリン血症
  • 新生児糖尿病
  • 家族性高コレステロール血症
  • 低血糖
  • 若年者の成熟型糖尿病
  • 新生児糖尿病
  • 肥満

膵炎パネル

当委員会では、慢性膵炎に関連する遺伝子を、また、鑑別診断のために膵がんに関連する遺伝子を含めています。

遺伝子数: 29
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 膵がん
  • 膵炎

先天性副腎過形成パネル

我々の先天性副腎過形成(CAH)パネルは、CAHが疑われる患者を対象に設計されている。 CAHは、副腎の機能不全を特徴とする遺伝性疾患群で、コルチゾールやアルドステロンなどのステロイドホルモンの異常な産生を引き起こします。 我々のパネルには、酵素21-ヒドロキシラーゼをコードするCYP21A2遺伝子の解析が含まれます。 CAH症例の90%以上はこの酵素の欠損が原因です。

遺伝子数: 8
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: CYPA21A2分析
よくみられる症候群および障害
  • 先天性副腎過形成

循環器系 Cardiovascular

心疾患のタイムリーな発見と診断は、治療選択肢の強化、心臓突然死の予防、予後の改善につながる可能性があります。 200種類以上の遺伝子で心臓病に関連する遺伝子変異を同定したことで、心血管疾患の正確な診断を患者さんに提供することをサポートすることができます。 検査はまた、無症候性でリスクのある家系員を同定することができ、疾患または突然死を予防するための予防策または介入が容易になります。

CentoCardio™

CentoCardio™には、不整脈、先天性心疾患、および心筋症に最も関連性の高い遺伝子を含みます。疾患では、QTの延長および短縮、ブルガダ症候群、カテコールアミン作動性多形性心室頻拍、心筋症の拡張および肥大、先天性心疾患などがあります。 さらに、このパネルには、有痛性拡張症や遺伝性出血性毛細血管拡張症などの血管異常が含まれます。

遺伝子数: 215
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 不整脈原性右室心筋症
  • ブルガダ症候群
  • カテコールアミン作動性多形性心室頻拍
  • 先天性心疾患
  • 拡張型心筋症
  • ドリコエクタシア
  • 遺伝性不整脈症候群
  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症
  • 肥大型心筋症
  • 低マグネシウム血症
  • QT延長症候群
  • QT短縮症候群

呼吸器内科 Pneumology

呼吸器関連疾患の遺伝的原因を検出することで、患者の治療結果が得られます。 我々は、既知の関連遺伝子の大多数をカバーする遺伝性疾患の頑強な遺伝的診断をあなたに支持する。 遺伝子検査を通して包括的な診断を確立することにより、治療の選択肢が加速される。

肺パネル

我々の肺パネルには、中枢性低換気、サーファクタント代謝、包括的肺疾患、肺高血圧症などの診断のための遺伝子が含まれている。

遺伝子数: 94
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
詳細: 繰り返し展開分析: PHOX2B
よくみられる症候群および障害
  • 中枢性低換気症候群
  • 包括的肺疾患
  • 肺高血圧症
  • サーファクタント代謝障害

血液疾患 Hematology

血液疾患の大多数は遺伝的背景を有しており、迅速かつ包括的な遺伝子検査の選択肢の重要性を強調されています。 200種類以上の遺伝子において血液疾患に関連する遺伝的変異を同定した当委員会は、診断、予後、および潜在的な治療選択肢を容易にする、医学的に駆動された豊富な知識にアクセスすることを可能にしている。

血液凝固パネル

我々の血液凝固パネルには、血栓友病、血小板減少症、遺伝性出血性毛細血管拡張症、ARC症候群、Hermasky-Pudlak症候群、凝固因子障害、および血小板関連疾患の分子診断のための遺伝子が含みます。

遺伝子数: 47
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 関節拘縮-腎機能障害-胆汁うっ滞症候群
  • 凝固因子障害
  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症
  • ヘルマスキー-パドラック症候群
  • 血小板関連疾患
  • 血小板減少症
  • 血栓好性

骨髄不全・貧血パネル

我々の骨髄不全・貧血パネルは、嗜眠、反復性感染、過剰出血、異常色素沈着、脾腫、悪性腫瘍の症状を呈する2種類以上の血液型(赤血球、白血球、血小板)に異常を認める患者を対象としています。 このパネルで検出されるいくつかの特異的障害は、血球貪食性リンパ組織球増加症、セケル症候群、血小板減少症、ファンコニ貧血、先天性角化異常症、シュワックマン・ダイアモンド症候群、ならびにサラセミアαおよびβ、鎌状赤血球症、球状赤血球症、巨赤芽球性貧血、先天性鉄芽球性貧血、および赤血球生成障害性貧血などの他のタイプの貧血です。

遺伝子数: 155
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 骨髄不全症候群
  • 先天性赤血球生成異常性貧血
  • 先天性鉄芽球性貧血
  • ダイヤモンド-ブラックファン貧血
  • ファンコニ貧血
  • 血球貪食性リンパ組織球増加症
  • 遺伝性球状赤血球症
  • 巨赤芽球性貧血
  • セッケル症候群
  • 血小板減少症

耳・鼻・咽頭 Ear, Nose, & Throat

耳、鼻、咽喉の遺伝性疾患に対する迅速で情報に富んだ出生後検査は、遺伝カウンセリングを可能にし、予後を有意に改善するための早期介入を容易にします。 耳はわたしたちのの最も基本的な機能の多くに必須で、まず遺伝性疾患と環境の影響による疾患を区別することが重要です。 190種類以上の遺伝子において耳関連疾患に関連する遺伝子変異を同定したことにより、我々の検査の選択肢は、あなたの患者における遺伝性難聴および関連症候群の正確な原因を特定するのに役立つ可能性があります。

CentoHear

CentoHearには、症候性および非症候性難聴に関連する遺伝子が含まれます。 難聴は小児によくみられる病気で、出生100人に1人の割合でみられます。 症例の50%以上で、この疾患の遺伝的原因があります。 CentoHear には、アルポート、ペンドレッド、ワールデンブルグ、アッシャー、鰓耳腎などの症候群を含みます。 さらに、CentoHearは遺伝的原因の70%を占める非症候性難聴を検出します。 常染色体劣性および優性のいずれの症例もパネルに含みます。

遺伝子数: 199
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 非症候性難聴
  • 症候群性難聴

形態異常 Dysmorphology

我々の遺伝子検査および医学的専門知識は、奇形および遅延症候群の根底にある原因を理解するために最も効果的な組み合わせを提供します。 先天奇形(「先天異常」)は、依然として乳児死亡率および小児期の罹病率の主要な原因です。 全ゲノムCNA(コピー数変化)を含む包括的で迅速な検査の選択肢を提供することで、遺伝性奇形症候群の明確な結果を患者に提供することができます。

CentoDysmorph

CentoDysmorphは、医師が変形性症候群に苦しむ患者の診断をサポートできるように設計されています。 このパネルには、頭蓋骨癒合症、頭蓋顔面障害、口蓋裂/口唇裂、全脳症、ワールデンブルグ症候群、ヒルシュスプルング病、リスセン脳症、脳奇形などを含みます。

遺伝子数: 517
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 脳海綿状奇形
  • 毛様体異常
  • 口唇口蓋裂
  • コフィン‐シリス症候群
  • ランゲ角膜症候群
  • 頭蓋骨癒合症および頭蓋顔面障害
  • ヒルシュスプルング病
  • 全前脳症
  • クリッペル-フェイル症候群
  • 涙脳症と脳奇形
  • 骨幹端異形成
  • 微小症候群
  • 小眼球症/無眼球症/欠損スペクトル
  • 多発性骨端異形成
  • 神経線維腫症
  • ヌーナン症候群
  • 心顔面皮膚症候群
  • セッケル症候群
  • 伸展性骨異形成
  • スティックラー症候群
  • 結節性硬化症
  • ワールデンブルグ症候群

透析パネル

我々の繊毛障害パネルには、とりわけ、 ジュベール症候群、バーデット・ビードル症候群 、COACH症候群、原発性毛様体ジスキネジア、メッケル症候群、骨格異形成、内臓逆位症、およびヘテロタクシーを含む、繊毛機能障害を引き起こす一群の障害が含みます。 多発性嚢胞腎疾患が疑われる場合には、PKD1解析を含むCentoNephro Plusが推奨されます。

遺伝子数: 191
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • バーデット・ビードル症候群
  • ヘテロタキシー症候群
  • ジョーベート症候群
  • 原発性毛様体ジスキネジー
  • 骨格異形成
  • 骨格繊毛症

結合組織および関連疾患パネル

我々の結合組織および関連疾患のパネルは、マルファン症候群、ローイズ・ディーツ、クチス・ラクサ、エーラー・ダンロス、スティックラー症候群、および家族性胸部大動脈瘤および解離など、類似の表現型を有する異なる疾患を検出するためのいくつかの遺伝子の深い1段階評価を提供する。

遺伝子数: 69
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 弛緩性クチス
  • エーラース-ダンロス症候群
  • 家族性胸部大動脈瘤および解離
  • ローイズ‐ディーツ症候群
  • マルファン症候群
  • スティックラー症候群

Noonan – RASopathiesパネル

RASopathiesは、RAS/マイトジェン活性化プロテインキナーゼ(MAPK)経路の構成要素または調節因子をコードする遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる一群の遺伝的症候群である。 我々のNoonan – RASopathiesパネルは、RASopathiesの臨床症状を有する患者を対象としており、特に神経線維腫症1型、Noonan症候群、多発性黒子を伴うNoonan症候群、毛細血管形成-動静脈奇形症候群、Costello症候群、Cardio-Facio-Cutaneo症候群、Legius症候群に関連する遺伝子を含む。 鑑別診断には結節性硬化症およびMcCune-Albright症候群を含める。

遺伝子数: 22
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 神経線維腫症
  • ヌーナン症候群
  • 心顔面皮膚症候群
  • 結節性強膜

皮膚科 Dermatology

包括的な遺伝子検査と最先端の研究により、疑われる遺伝性皮膚疾患のクラス最高の診断が可能になります。皮膚疾患の重症度と根本的な影響は非常に広範囲にわたり、非常に多様であるため、多くの異なる遺伝子が関与している。包括的な遺伝子検査の選択肢を通して、疾患を引き起こす変異を正確に特定することで、正確な医学的予後を患者に提供することができます。

CentoSkin

CentoSkinは、皮膚疾患を呈する患者向けのソリューションです。我々のパネルには、特に、低トリコーシス、表皮水疱症、および先天性魚鱗癬の遺伝子が含まれている。黒色腫については、がんの項をご覧ください。

遺伝子数: 73
TAT: 25日間
対象: ≥99.5% ≥20x
よくみられる症候群および障害
  • 先天性魚鱗癬
  • 弛緩性クチス
  • 表皮水疱症
  • 魚鱗癬拡大
  • 無症候性低毛症
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