NIPT(新型出生前診断)を検討中の妊婦さんへ

NIPT(新型出生前診断)を検討中の妊婦さんへ

NIPT(新型出生前診断)とは、妊娠中に胎児が染色体疾患をもつ可能性を検査する方法の一つです。出産前に胎児が持つ染色体疾患の可能性の有無を知ることで、妊娠期間に起こり得るリスクや出産後の療育環境に備えることを目的とします。

NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)とは、妊婦さんの血液に含まれる胎児のDNAを調べることで、胎児の染色体異常リスクの有無を見つける検査のことです。NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんの腕から採血をおこなうのみの検査となり、胎児へ直接的な侵襲(ダメージ)はありません。

2013年より臨床研究が始まり”新型”出生前診断と呼ばれていますが、NIPT(新型出生前診断)の正式名称は非侵襲的出生前検査、非侵襲性出生前遺伝学的検査とされています。

NIPT(新型出生前診断)の特徴

NIPT(新型出生前診断)は、母体血のみで胎児の染色体異常リスクの有無を調べるスクリーニング検査です。診断の結果は陽性・陰性として評価されます。なお検査精度はダウン症(21トリソミー)に関して感度・特異度ともに99.9%となり、とても高精度な出生前診断といえるでしょう。

NIPT(新型出生前診断)は流産リスクの低い出生前診断

これまでの出生前診断は、羊水検査や絨毛(じゅうもう)検査が多くおこなわれて来ました。これらの検査は、母体の腹部に穿刺または経膣により専用の器具で細胞採取をおこなうことから、流産リスクのある検査法とされていました。

※羊水検査による流産の確率:1/300  絨毛検査による流産の確率:1/100

一方、NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんの腕から採血をおこなう検査法となります。胎児への直接的な侵襲(ダメージ)はないことから、NIPT(新型出生前診断)を原因とする流産リスクは限りなくゼロに近いといえるでしょう。

羊水検査は妊娠15〜16週より検査可能となりますが、NIPT(新型出生前診断)は妊娠10週0日より検査を受けることが可能です。これらのことからNIPT(新型出生前診断)は「妊娠初期に採血のみで検査がおこなわれ、流産リスクが低く高精度なスクリーニング検査」とされています。

NIPT(新型出生前診断)の対象となる方

NIPT(新型出生前診断)を受けることができる施設には「認証施設」と「非認証施設」の2つがあります。NIPT(新型出生前診断)の認証施設とは、日本医学会が認可したNIPT(新型出生前診断)検査施設のことです。日本医学会による認可を受けるためには、NIPT(新型出生前診断)を含め、出生前診断に精通した臨床遺伝専門医の在籍や、専門外来を設けていることなどの条件をクリアする必要があります。

認証施設によるNIPT(新型出生前診断)は、希望するすべての妊婦さんがNIPT(新型出生前診断)を受けることはできません。認証施設でNIPT(新型出生前診断)を受けるためには、一定の条件を満たすことが必要とされています。

認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の検査条件

  • 高年齢の妊婦(出産予定日の年齢が35歳以上)
  • これまでの妊娠で染色体異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
  • 超音波検査や母体血清マーカー検査の診断結果により、パトウ症(13トリソミー)・エドワーズ症(18トリソミー)・ダウン症(21トリソミー)のいずれかを胎児が持つ可能性を指摘された場合
  • 両親のいずれかに均衡型ロバートソン転座があり、胎児がパトウ症(13トリソミー)またはダウン症(21トリソミー)となる可能性を示唆された場合

認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の条件は上記以外にも医師からの紹介状が必要となり、夫婦(パートナー)同伴での外来受診など、さまざまな条件が定められています。

非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の検査条件

  • 妊婦の年齢制限は不問(35歳以下でも検査可能)
  • これまでの妊娠・既往歴や超音波検査などの出生前診断の結果は不問
  • 医師からの紹介状は不要
  • パートナーの同伴なし、妊婦のみで検査可能

認証施設と比べ、非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)は条件が少ないことが特徴です。非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)は、予約の方法や検査内容、費用などが各医療機関により異なるため、事前確認が必要です。

なお、認証施設・非認証施設のいずれもNIPT(新型出生前診断)は治療に当たらないため、医療費控除の対象外となります。

NIPT(新型出生前診断)の検査項目

認証施設と非認証施設では検査条件だけでなく、NIPT(新型出生前診断)の検査項目にも違いがあります。認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の検査項目は各医療機関で統一されていますが、非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)は医療機関によって検査項目が異なるため、事前確認が必要です。

認証施設によるNIPT(新型出生前診断)検査項目

認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の検査項目は、ダウン症(21トリソミー)・エドワーズ症(18トリソミー)・パトウ症(13トリソミー)のみと限定されています。

また、性染色体の数を推定する検査は実施されないため、赤ちゃんの性別を調べることはできません。

非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)検査項目

非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の検査項目は、ダウン症(21トリソミー)・エドワーズ症(18トリソミー)・パトウ症(13トリソミー)以外にも全染色体の検査が可能とされています。非認証施設によっては、発症率の割合が高いとされるダウン症(21トリソミー)単体のNIPT(新型出生前診断)をおこなっています。

また、非認証施設では性染色体の数を推定する検査も実施可能となり、赤ちゃんの性別を知ることができます。

※非認証施設によるNIPT(新型出生前診断)の検査項目は、各医療機関によって異なります。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果

NIPT(新型出生前診断)はスクリーニング検査です。検査結果は「陽性」か「陰性」の評価となります。認証施設の非認証施設も多くの場合、検体を海外の検査所へ輸送し検査をおこないます。そのため、NIPT(新型出生前診断)の検査結果が分かるのは2週間前後とされています。

一方、国内で検査をおこなう非認証施設のNIPT(新型出生前診断)の場合、検体輸送の日数が短いため最短3日程度で検査結果が分かります。

NIPT(新型出生前診断)の検査費用

NIPT(新型出生前診断)は認証施設・非認証施設ともに保険適用外の検査です。認証施設・非認証施設いずれも自由診療となることから検査費用は医療機関によって異なります。

認証施設では定められた検査項目となり、NIPT(新型出生前診断)の検査費用は約15〜20万円とされています。

一方、非認証施設の場合、ダウン症(21トリソミー)単体の検査が可能な医療機関もあるため、約5〜30万円と幅広い費用設定となります。

NIPT(新型出生前診断)はスクリーニング検査(非確定的検査)です。そのためNIPT(新型出生前診断)の検査結果が陽性とされた場合、確定的検査(羊水検査)を受けることが望ましいでしょう。なお、羊水検査も保険適用外であり、費用は約10〜20万円となります。

まとめ

NIPT(新型出生前診断)は、胎児が持つ染色体異常の可能性の有無を妊娠初期に知り、妊娠期間に起こり得るリスクや出産後の療育環境に備えることを目的とした検査です。

NIPT(新型出生前診断)施設には認証施設と非認証施設があり、それぞれ検査条件や検査項目、費用が異なります。いずれもNIPT(新型出生前診断)とNIPT施設について、事前に詳しく調べることが大切です。

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