POINT01

国内で検査をする唯一
のNIPT専門機関

Made in Japan, Analized in Japan, Calculated in Japan.

海外での輸送トラブルなし

海外航空輸送便を使わないため、航空トラブルから回避されます。
また、検体の遅れも少なくなります。


微小欠失症候群、全染色体の検査を
国内で行う唯一の検査機関

本国での検査機関では13,18,21番染色体の異性数のみ検査を
受け付けている状態ですが、弊社では微小欠失症候群、全染色体の異性数を
含めて現在可能なすべての検査結果を提供します。




国内だから数値結果の
見直しが可能。

海外での検査結果では生データを入手することが困難ですが、
弊社ではさかのぼって検査結果を見直すことが可能です。
生後のフォローアップも含めて検査結果を追跡することによって、
より精度の高い検査を提供していきます。

POINT02

検査結果が陽性陰性だけで
なく数値でわかる

Numbers or Just Judgement?

世界で初、検査結果を数値で
表示します。

陽性、陰性だけでなく、カットオフ値がいくつで、
それに対してどのくらい陽性であったのかがわかります。

例えば、肝機能検査を検査をしたときにGOT(ASP)が陽性であると言われたときに、
その数字が50,500,1000では意味が違います。(正常値は通常40以下です)
NIPT検査においてもその陽性度がどのくらいの程度であるかを表示させることができます。

実際にマッチングさせた遺伝子の数がわかるので、
十分な遺伝子量であったのかがわかります。

POINT03

最新の計算方法
用いて算出

The Latest Calculations!!

測定したDNAの量を検出する
方法が最新式です。

東京衛生検査所では、最新の検査方法を用いて検査結果を管理しています。
測定したDNAの量を検出する方法が最新式となっており、LLR (Log Likelihood Ratio)は、
異数性スコア(t-statistics)と胎児のDNA断片量の両方を組み合わせたものが尤度比になります。

対数尤度比(LLR)は各領域ごとつまり、性染色体を除く各染色体ごとに算出されます。

また、cfDNAを両側から読むこと(ペアエンドシーケンス)によって、
ヒト参照配列から各cfDNAの長さを推定することが可能になります。
胎児のcfDNAは母親由来のものよりわずかに短いことが知られており、
長短のcfDNAの分布を調べることによって、
胎児の染色体比率(Fetal fraction:FF)をより正確に知らべることができるようになりました。

短い断片のデーターを全ての断片のデータと組み合わせることで、
LLRより高感度の異数性検出が可能になります。



異数性スコアは、リードカウントの変動を比較して、
正倍数からどれくらい離れているかを表します。
ターゲットの染色体と参照の染色体のカウントの差異から算出される。
また、モノソミー及びトリソミー比率も性染色においても、
これまでのNCVという測定基準の検出もありますが、
LLRでモノソミー、トリソミーを比率化した値を個別の検体ごとに
より詳しく検出する検査方法も加わった報告となっています。

陽性適中率の計算には妊娠年齢だけでなく、妊娠週数を加味して算出。
妊娠週数が増えるごとに12,18,13トリソミーの発生率が低下するためです。

東京衛生検査所の機械説明動画

※音声の音量にご注意ください。

リアルタイムPCR

羊水検査の確定検査用の機械です。

リアルタイムPCRでは目的の遺伝子配列分子を
指数関数的に増幅させて、その遺伝子が存在するか
しないかのみならず、その量を測定することが可能です。
微小欠失(重複)がNIPTで確認された際
羊水検体をリアルタイムPCRを使うことよって、
その領域の遺伝子の量(copy number variation以下CNV)を
測定することができます。

染色体トリソミーの際にも、遺伝子の量を測定し
モザイクの状態がどの程度なのかを測定することも可能です。
Gバンドでは羊水中の胎児細胞を培養した後に、
ギムザ染色でその染色体の状態を調べるのですが、
リアルタイムPCRではトリソミーを有する染色体内の遺伝子の量を測定する
ことによってそのモザイク率をを推定することが可能にないります。
正常が2であるとすると、完全なるトリソミーが3である
のに対し、50%モザイクの場合には2.5となります。



リアルタイムPCRの測定機序は以下のとおりです。

蛍光試薬を使用して確認をします。 プローブといって標的遺伝子と相補的な配列を持つ1本鎖DNAに発光色素をがついたものとクエンチャーと呼ばれるものがあります。

蛍光色素はクエンチャーに吸収されます。ポリメラーゼという酵素がプライマーから伸長し、DNAの合成が始まります。

ポリメラーゼによりプローブが分解されると蛍光色素はクエンチャ―から離れ、離れることにより距離が大きくなるためクエンチャーの吸光が制限されて蛍光を発します。

この蛍光が光ることにより目的の遺伝子の存在をリアルタイムPCR装置によって検出できます。
全染色体領域の微小欠失、微小重複の確定検査のためにつかいます。羊水検査のためです

新型コロナウィルスのPCR検査について

東京衛生検査所では、新型コロナウィルスのPCR検査も行っております。

東京衛生検査所の検査所見学について

東京衛生検査所では、検査所見学も可能です。
遺伝子の専門家がご案内いたします。
完全予約制となっておりますので、詳しくはお問い合わせください。