遺伝子検査とは

遺伝子関連検査には、病原体遺伝子検査、体細胞遺伝子検査、遺伝学的検査に分けられます。何のDNAを調べるかのよって分類することができます。

病原体遺伝子検査
ヒトに感染症を引き起こす外来性の病原体の核酸を検出・解析を行います。(結核菌・  C型肝炎ウイルスなど)
体細胞遺伝子検査
がん細胞特有の遺伝子構造を検出、遺伝子発現・病変の変化を遺伝子情報で知ることができます。遺伝しないのが特徴です。
全身の細胞のことを体細胞(Somatic cell:ソマティクッセル)といいます。がんはヒトの全身の細胞の一部が、がん化しDNAを変化させます。
生殖細胞遺伝子検査
出生前診断、単一遺伝子疾患・多因子疾患などの遺伝性疾患、移植医療の検査に用いら  れます。遺伝するのが特徴です。
生殖細胞系列(gemline:ジャームライン)遺伝子検査は、生まれてから亡くなるまでの間、一生結果が変わりません。

病原体遺伝子検査

病原体の遺伝子検査にも検査の目的に応じて検査の内容が変わります。

診断、早期診断をおこなうために検査をします。

  • 起炎微生物検出及び同定
  • 病原毒素の検出及び同定
  • ウイルス核酸抽出及び定量

主にPCR法で検査をします。

治療を目的として検査を行います。

  • 薬剤耐性遺伝子検査
  • ウイルス核酸定量検査
  • 遺伝子型を分類する検査
  • 遺伝子変異の検出

これらは主にPCR法以外にシーケンス法と呼ばれる検査も行います。

感染源や伝搬経路を特定するための疫学的検査

  • 病原大腸菌O157など

主にPCR法が用いられています。

体細胞遺伝子検査

がん遺伝子検査は、保険診療となっているものは、全国の病院で一般的に行われています。がんの診断や薬の効果、副作用が出やすいかなどの判断をするために行われています。生検や手術で取り出したがん組織を遺伝子検査します。

また、近年では市販で簡易遺伝子検査も簡単に手に入れることができます。

がんの診断

  • 病気の確定診断や予後
  • 分子標的薬など治療法の選択
  • 治療効果

薬の効果

乳がん・肺がん・大腸がん・胃がんなどでは生検や手術で取り出したがん組織の遺伝子検査を行い薬の効果や薬の効きやすさなどもみることができます。

保険診療で受けられるもの

保険診療で受けられるがん遺伝子検査は、調べる遺伝子や薬の違いによって変わります。

市販の遺伝子検査

がんや生活習慣病にかかりやすいかどうかを調べる遺伝子検査です。

生殖細胞遺伝子検査

一生変化しないヒト遺伝子変異と次世代に伝わる遺伝情報の検査があります。

この中には、遺伝子検査と染色体検査があります。

遺伝子検査

  • 単一遺伝子疾患の診断
  • 家族性の遺伝子検査 など

染色体検査

  • 染色体の数や構造の変化

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