NIPT情報関連

待つ妊婦

NIPTの良かった体験談について!

出生前診断について

女性にとって赤ちゃんが生まれるというのは、人生における大きなライフイベントであると思います。私も、新たな命を授かることによって幸せを得ることが出来た人間の一人です。大切な赤ちゃんであるからこそ、健やかに育って欲しいと願うのは誰しも当たり前のことであると思います。

出生前診断とは、胎児が先天性として生まれつき臓器類の形状に対する異常や染色体異常(先天異常とも言います)を持っていないかなどを、可能な範囲で安全性を確保したうえで自分のお腹の中に赤ちゃんがいるときに調べることができる検査です。胎児の状況を出生前に把握しておくことにより、自分自身の健康状態も内包して出生後に問題となり得る症状への事前策を考慮したり、前もって準備することができるのです。

NIPTってなに?

出生前診断を行う検査方法はいくつかあります。その中でも、特に社会的関心が高いと評価できる検査のひとつとして「NIPT」があります。最近では、テレビなどでのメディアでも多く取り上げられているため、耳にする方も多いのではないでしょうか。私も、最初はテレビなどで発信されている情報をキャッチしたことからスタートしました。

NIPTとは、無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)の略称のことを指しています。

今までは、赤ちゃんが先天的に持っている染色体異常を調査するためには絨毛検査や羊水検査といった、直接的に赤ちゃんの細胞を採取する方法のみに限定されていました。

私自身も、もちろん生まれてくる赤ちゃんが健康に育って欲しいと願ってやまなかったのですが、まだきちんとした人間の形状も形成していないような大事な赤ちゃんから、細胞を直接採取するということに、多少の忌避感もあったのが事実です。

しかし、NIPTによる検査ではこのような忌避感を感じずに検査をすることができるのです。

NIPTの詳細内容について

ここ最近の技術革新などに伴う研究成果などから、赤ちゃんの染色体がかけらになって自分自身の血液中に流出していることが判明したのです。この染色体のかけらのことを専門的には「cell free DNA」と称しています。通常、染色体は細胞の中に存在しますが、「cell free DNA」は細胞の中にはなく、直接的に自分自身の血液中を巡っているのです。

実際は、「次世代シークエンサー」という機械を使って、自分自身の血液の中を巡っている「cell free DNA」を2000万断片程度収集して健全性を評価する検査のことを「母体血胎児染色体検査」と称します。母体血胎児染色体検査はNIPTのひとつですが、一般的にはほとんど同義として使用されています。

たとえば21トリソミー(ダウン症候群)の赤ちゃんを妊娠している自分自身の血液から「cell free DNA」をかき集めると、そうでない赤ちゃんに比べて21番染色体由来の「cell free DNA」が少しだけ多いことがわかります。こういった微細な違いを利用して、染色体異常のリスク評価を行っているのです。

NIPTの検査結果について

現在この検査で測定できる疾患は「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」の3疾患に限られています。

この検査の特徴は、検査結果が「陰性」であるときの信頼性が高いことです。つまり、この検査が陰性であれば、前述した3つの染色体異常症は99.9%の確率で「ない」といえるのです。

しかし、「陽性」のときの信頼性(陽性的中率)は年齢によって変化します。そのため、陽性と出た場合には確定診断のための羊水検査が必要となります。また、「cell free DNA」は非常に微細な構造のものであり、血液採取をしたが「判定保留」となってしまい、再検査が必要になることも稀ではありますが(1%以下)ありえます。

平たく申し上げると、陰性であればダウン症候群ではなく陽性であればダウン症候群であると言えるのです。

NIPTが受けられるクリニックついて

このように、NIPTによる検査は制度も非常に高く、また血液採取だけで簡単に検査を受けることができますので、非常に自分自身への負担を軽減できるメリットがあります。また、赤ちゃんの細胞を直接的に採取しないで行える検査であることから赤ちゃんへの負担もないといっても過言ではないでしょう。

しかし、NIPTとは欧米では一般的な検査として普及しているのですが、哀しいかな日本では実用段階に至っていないことから臨床研究として研究を進めている段階にあります。

このような背景があることから、私自身もNIPTの検査を受けることができないのかと思いましたが、実際はそうではないのです!調べていると普通の産婦人科では対応しているところが少なくて、総合病院などでは対応してくれているのですが、そこにかかっている妊婦さんしかNIPTの検査を受けられないといった現状でした。ですが、無認可クリニックであればNIPTの検査を受けることができるのです。無認可と聞くと「大丈夫?」と思われる方もいらっしゃると思いますが、実際には血液を採取するだけですので何も怖いことはありませんでした。インターネットなどで調べて頂ければすぐに分かることですが、NIPTの検査を行っているクリニックは都市部であればいくらでもあることが伺えると思います。 

NIPTを受けることによって安心感が得られます!

私がNIPTで支払った検査費用は約25万円程度でした。通常の羊水検査などと比較すると高額であることは否めません。しかし、高額であるだけのメリットは確かに存在すると私は思っています。実際、NIPTによる検査を受けるかどうかについては、家族と相当議論を重ねてきた経過があります。費用が高額であることの経済的負担もそうですし、やはり最初に引っかかったのは日本では臨床実験段階である検査手法であるため、無認可クリニックでの検査になることが議論の争点となりました。

しかし、物は考えようですが、例えばですが無認可クリニックで出産のための施術を受けたり帝王切開などの手術をするわけではないのです。あくまで、行う手法は血液検査であるため血液を採取するだけなのですから、もちろん、クリニックの務められている方はきちんとした資格を取得されておられる方たちばかりですので、適正に血液採取を行ってくれます。

また、赤ちゃんの細胞を直接的に採取するわけではないことから、極論ですが体にメスを入れるわけではないのです。

このようにNIPTによる検査は限りなく赤ちゃんの命を宿した自分自身の身体に負担をかけるものではないことと、検査結果が高精度であることの2点のメリットを確認できたことにより、我が家では安心してクリニックにお任せできるという結論に至りました。

みんなでもっとNIPTを受けましょう!

このように、医療先進国である欧米では確実な地位を築いているNIPTですが、日本ではまだまだ臨床実験の段階であることは残念でなりません。しかし、他の事例でもそうですが昔は予防接種が任意であったものについても、今となってはきちんと国から認可されて保障を受けることができるものも増えていることもあります。

そのような事例があることから、NIPTについてもみんながもっと受診を受けることにより国へ実績を示すこともできることから、今後の動向としてもきちんと認可されてどこのクリニックでも検査が可能となることは十分想定されます。

女性にとって、子供とはまさに自分のお腹を痛めて生んだ自分自身の分身のようなものです。その赤ちゃんが健やかに育つためには、赤ちゃんに負担がかからない検査と言うのは一刻も早く認可されて受け入れられるべきだと私は考えています。自分の子供のため、広くはこれから生まれて来る子供のためにも、みなさんでNIPTの検査を受けて行こうではありませんか!

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