NIPTに関するコラム羊水検査に関するコラム

羊水検査のリスクとは。確定診断の流産と胎児への影響

羊水検査はどのような検査なのか?羊水検査は、母親の腹部表面から子宮に向けて針を刺し、子宮内の羊水をとって調べる方法です。

羊水検査のリスク

これから生まれてくる我が子には、希望はもちろん何らかの不安を感じることもあります。

その不安が少しでも減る可能性として、NIPT(新型出生前診断)や羊水検査を受けることが挙げられており、特に前者はこれまでの出生前診断と違い低リスクで診断を受けられます。

ただし、こうした検査を受けることは単なる「安心材料」にはなりません。

NIPTの結果次第では、その後引き続き別の検査を必要とする可能性もあります。NIPT後に受ける確定検査となる羊水検査のリスク、そして胎児はもちろん母体への影響などを今一度よく考えてみましょう。

羊水検査の必要性とは

NIPT(新型出生前診断)は気軽に受けられるイメージがあるものの、その結果胎児に何らかの病気がある可能性で発見されることも。

そうなると、NIPTを受ければ安心できると思っていた両親は、より一層大きな不安を抱くことになります。

時に偽陽性の結果があらわれることもありますが、どちらにしても確定的診断となる羊水検査を受ける必要があります。羊水検査はNIPTと違い、胎児の病気がわかる確定的検査です。

高齢などの理由から出生前診断を望む両親や、NIPTで陽性になった方にとって、羊水検査は最後の望みとも呼べる検査となります。

羊水検査はどのような検査なのか

羊水検査は、母親の腹部表面から子宮に向けて針を刺し、子宮内の羊水をとって調べる方法です。
胎児の染色体やDNAについて調べられるため、母親の血液をとって調べるNIPTとは違い、確定的な診断を下すことができます。

NIPTと羊水検査でわかる病気について、以下のように比較されます。

NIPT(新型出生前診断)

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー

無認可施設においては、さらに以下についても調べて診断できます。

  • 性染色体を含む全染色体
  • 性別判定
  • 微小欠失症候群

羊水検査

  • 上記疾患を含む染色体疾患全般

もしNIPTで陽性だった場合、すべての胎児が本当に染色体異常を抱えているとは限りません。前述のとおり本来は陰性にもかかわらず偽陽性となる可能性があり、陽性となった方の中で実際に病気がある方を見つけなくてはなりません。

また、NIPTで陰性という結果が出たとしても、偽陰性があり得ます。NIPTはたとえ陰性であっても確定的診断ではないため、実際に胎児が生まれてくるまで不安が続く可能性もあります。

羊水検査自体は多くの場合日帰りで行うことができ、NIPTと同様に検査だけでなく事前カウンセリングを受けられる施設(病院)での検査が勧められています。

お腹を消毒して局所麻酔をし、細い針を使って羊水をとります。羊水をとる時間は約30秒ほどとわずかな時間で、その後は病院で検査後の様子を1~2時間ほど見ながら休み、帰宅します。

腹部・子宮に直接針を刺しての検査のため、検査後は張り止めや抗生剤が処方されます。

結果がわかるのは2~3週間後。それまで大きな不安が続くこともありますが、カウンセリングを受けながら結果を待ちましょう。

羊水検査で起こりうるリスクとは

羊水検査は、母親の腹部から直接針を刺して羊水をとる検査のため、身体的な負担はもちろん、精神的負担も非常に大きいと言えるでしょう。

穿刺の際には局所麻酔を使用しますが、それでも痛みを感じる方も少なくありません。

そして何より、羊水検査にはリスクがあります。

検査の危険性

  • 胎児が流産する可能性
  • 採取した羊水の状態で診断ができない可能性(再検査)
  • 痛みや出血、感染症、破水の可能性

羊水検査を行ったあと、胎児が流産する可能性があります。

これは約0.1~0.3%(1000人中1~3人)の割合になっていますが、この流産が羊水検査と直結しているかどうかはわかっていません。

羊水検査が原因ではなく、自然に流産が起こる可能性もあります。

実際に、医療機関で確認された妊娠のうち約15%が流産していることからも、確率的には自然流産の方が高いことがわかります。

また、採取した羊水から胎児の細胞を培養して検査を行いますが、この胎児細胞が増えない場合もあります。染色体を調べることができなかった場合には、再度羊水検査を行うこともできますが、検査を受けられない週数になることも。

羊水検査を受けられる妊娠週数は15週以降。施設によって前後しますが、通常は16~17週ごろ。結果が出るまでに2~3週間の時間を要するため、その後再度検査を行う場合にはぎりぎりのスケジュールとなってしまいます。

もし、検査の結果で出産を諦めてしまう可能性がある方は、迅速な判断を下す必要があると言えるでしょう。

さらに、羊水穿刺のために羊水が漏れ出たり、そのまま破水が起こる可能性もあります。

アメリカ国立小児保健発達研究所の報告によると、羊水検査を行った1040例中、1.2%となる12例で1週間以内の羊水漏出があったとされています。

ただ、入院による措置等で羊水漏出を止めることもできるため、予後は悪くないこともわかっています。

羊水検査を受けるためには適切なカウンセリングを受け、結果がわかるまでの不安はもちろん、検査によるリスクへの不安も乗り越えなくてはなりません。

羊水検査の背景にある巨大な心理的リスク

羊水検査による胎児への影響は、ごくわずかであることがわかりました。

羊水検査自体が危険である、高リスクというものではありませんが、両親、特に母体にとっては肉体的・精神的負担のかかる検査であることは間違いありません。

さらに、もし羊水検査の結果、胎児に何らかの疾患があることがわかった場合には「命の選択」をせざるを得ないことも。

NIPTや羊水検査を受けることよって、どのような疾患を抱えていても良いように生まれてくるための準備をするという方もいれば、生まれてきた後の育児や世間体、費用などさまざまなことを考える方も少なくありません。

特に羊水検査はNIPTと違い、100%の確定的診断が下されます。その後の選択を先送りにできないことはもちろん、どのような染色体異常であるかも判明するため、より厳しい選択を迫られることになるでしょう。

そのため、NIPTをはじめ羊水検査も遺伝カウンセリングを受けられる適切な施設で行うことが勧められています。

検査結果待ちの際に、過剰な不安にかられることで本来の判断力が失われる可能性がありますし、結果がもし陽性だとわかったあとの大きな心理的負担は図り知れません。

つまり、NIPTや羊水検査は、検査を受けることが問題なのではなく、その後の検査結果によって胎児や両親を含む家族の苦悩が問題なのです。

「検査を受けて結果がわかれば安心できる」

そうではなく、NIPTはもちろん羊水検査には母体や胎児への影響など検査自体のリスクを含め、検査後の大きな負担も待ち構えています。

羊水検査を受ける・受けないは自由ですが、決して気軽に受けられるというものではないことを念頭に、家族で適切な判断を下せるよう正しい知識を身に着け、カウンセリングを受けましょう。

参考サイト