難病１歳殺害未遂事件から見る出生前診断の意味とは
病気の遺伝性とは。また出生前診断を受けるための条件と、受けられない場合のケアはどのようなものがあるか。遺伝性難病である１歳児の三男を殺害したとして、40代の…
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NIPT検査はどこでも同じではない？病院・施設の選び方
目次 なぜ病院・施設を選ぶのか 認可施設と無認可施設 施設によってできる検査項目が違う 病院・施設の選び方 検査会…
出生前診断の結果で悩んだらどうする？遺伝カウンセリングが必要な理由
胎児の染色体数異常があるかどうかを確認する新型出生前診断は、検査で陽性が分かると悩んでしまう人も多い。新型出生前診断を受けるときは、カウンセリングや専門家の相談…
ダウン症(21トリソミー)と母体年齢の関係とは？
21トリソミーとも呼ばれるダウン症(ダウン症候群)は、染色体異常によって起こる先天性の疾患です。ダウン症を発症する可能性が高まる要因として、母親の年齢が挙げられ…
学生と新型出生前検査。将来を見据えてどのように考える？
2011年にアメリカで発表されたNITP（新型出生前検査）。2013年には日本でも臨床実験が行われ、広く普及されてきています。検査が簡単に行えるだけはなく、母子…
非認可のクリニックの使う検査会社について考える
はじめに昨今、日本においてもNIPTの検査を行う無認可の診療所が増えてきています。NIPT検査を行おうと思った際にそう言った診療所も選択肢に挙がるかと思われ…
先天的病気を支える集団外来
「これから生まれてくる赤ちゃんにダウン症などの先天的な病気が見つかったら、どうすればいいのか...」妊娠の喜びとともに、妊婦さんにはそんな不安がよぎることも…
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Angelman 症候群の原因と症状、臨床診断および治療…2020.08.7
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