遺伝子関連コラム

現在日本でのダウン症の方は8万人、発症率は700人に1人といわれています。 高齢出産だとダウン症の確率が高くなる、遺伝するなどといった情報もよく耳にするのではないでしょうか。 妊娠期間中どのくらいの時点で判明するのか、ど […]

21トリソミーとも呼ばれるダウン症(ダウン症候群)は、染色体異常によって起こる先天性の疾患です。ダウン症を発症する可能性が高まる要因として、母親の年齢が挙げられます。ダウン症と母親の年齢にどのような関係性があるのか、NIPT(新型出生前診断)を行う人が増えていることに絡めて見てみましょう。

ダウン症の正式名称は「ダウン症候群」です。 2組1対の計46本ある染色体のうち、21番目の染色体が1本増えた染色体の突然変異によって起こり、多くのダウン症が「標準型21トリソミー」となります。 ダウン症は生まれつき見られ […]

目次 染色体異常で最も多くを占めるのがダウン症 そもそもダウン症とはどんな病気なのか？ ダウン症児を取り巻く環境 ダウン症を理解するための社会環境 ダウン症であることを発信することも必要 まとめ 染色体異常についてよく知 […]

現在日本ではダウン症の方は約8万人、700人に1人の発症率といわれています。 実際合併症などの健康面は？どういった教育を受けられるのか？仕事など生活面ではどのように対応しているのか？など疑問または不安に感じている方も少な […]

先天性の遺伝子異常がわかるNIPT 出産前に先天性の遺伝子異常がわかるNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)。「我が子は大丈夫か？」と気になり、検査する人は多くいます。ですが、すべての人が「陰性（反応なし）」というわけで […]

ダウン症の子を育てる未来 遺伝子疾患の中でももっとも多いのが、ダウン症です。 人の体、細胞には通常22対の染色体が存在していますが、このうち21番目の染色体が3本になってしまうことで発症するのが、21トリソミーと呼ばれる […]