新型出生前診断 / NIPTとは?

NIPT

妊娠中の女性には多くの心配事はつきものです。
もちろん、自分自身の体調や精神面にも気をつかわなければいけませんが、胎児の状態も常に気になるものです。
特に、我が子がなにか先天的な病気にかかっていないかが気がかりである両親も少なくないでしょう。

昨今、新しく出てきた「新型出生前診断(NIPT)」という検査があります。
これは、胎児が先天的な染色体異常を起こしていないかを調べることのできる、精度の高い検査です。

このページでは、新型出生前診断(NIPT)の概要や、それに関係する遺伝子についてご説明します。

新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断(NIPT)とは、母体から少量の血液を採取し、その血液中に含まれる胎児のDNA(遺伝子)を検出して染色体異常を調べるスクリーニング検査です。
この検査で、胎児が21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・13トリソミー(パトー症候群)の3種類の染色体異常を起こしていないかを診断します。

専門の医師から「遺伝カウンセリング」と呼ばれる検査の詳しい説明を受け、同意書にサインすることで検査を受けることができます。
採血は10分ほどで、検査に必要な処置はたったこれだけです。
結果が出るまでには通常2週間ほどかかります。

新型出生前診断(NIPT)のメリット

新型出生前診断(NIPT)は、妊娠10週の妊娠初期から受けられること、そして、採血のみで母体や胎児への負担が少ないことがメリットと言えます。
従来のお腹に針を刺す羊水検査などは流産を引き起こす可能性もあり、二の足を踏む女性も多くいました。
それに対して、流産のリスクがなく胎児の染色体検査を行うことができる新型出生前診断(NIPT)は、昨今、非常に重宝されています。

新型出生前診断(NIPT)の早期性別判定

また、希望があれば胎児の早期性別判定ができるところも、早く我が子の性別を知りたい方にとっては利点と言えるでしょう。
通常は妊娠18~20週を過ぎた頃にエコー検査で性別を確認しますが、新型出生前診断(NIPT)を行えば、妊娠10週目で胎児の性別を判定することができます。

3Dエコーや4Dエコーなどで鮮明にお腹の中の胎児を確認することができるので、エコーで性別を判定することも不可能ではありませんが、胎児の体勢や角度によって産まれる直前まで性別がわからない場合もあります。
早期に我が子の性別を知りたい方は、新型出生前診断(NIPT)が有効です。

遺伝子とは?

新型出生前診断(NIPT)をより理解するためには、遺伝子について知ることが近道です。
新型出生前診断(NIPT)に関係の深いDNA・染色体・ゲノム・遺伝子そのものについて説明します。

  • DNA

    DNA

    遺伝子をもつ本体となる物質をDNAと呼びます。
    DNAとは、デオキシリボ核酸という物質の略です。

  • 染色体

    染色体

    染色体とは、細胞から細胞へ、また次世代へと遺伝情報の伝達を行い、それぞれの細胞の分化や働きを調節することができる物質です。

  • ゲノム

    ゲノム

    DNAを構成するアデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という4つの塩基の並び方が親から子へと受け継がれ、ヒトの個性を生み出す遺伝情報ですが、この遺伝情報全体のことをゲノムと言います。

  • 遺伝子

    遺伝子

    親から子へ生物の特徴を伝えることを遺伝と言い、遺伝情報全体をゲノムと呼ぶのに対して、遺伝情報ひとつひとつを遺伝子と呼びます。

検査結果精度

検査結果精度

下の表は妊娠12週でNIPT(感度99.1%)を受けた場合の、ダウン症候群(21トリソミー)の陰性的中率と陽性的中率です。

母親の年齢疾患頻度陽性的中率陰性的中率
30歳1/626(0.16%)61.3%99.99%
35歳1/249(0.40%)80.0%99.99%
40歳1/68(1.47%)93.7%99.99%
45歳1/16(6.25%)98.5%99.99%

また、新型出生前診断(NIPT検査)のエドワーズ症候群(18トリソミー)の感度は99.9%です。
下の表は妊娠16週の場合のエドワーズ症候群(18トリソミー)の陰性的中率と陽性的中率です。

母親の年齢疾患頻度陽性的中率陰性的中率
30歳1/2100(0.05%)10.6%99.99%
35歳1/840(0.12%)22.9%99.99%
40歳1/230(0.43%)52.2%99.99%

最後はパトー症候群(13トリソミー)。
新型出生前診断(NIPT検査)のパトー症候群(13トリソミー)の感度は91.7%、特異度は99.7%です。
下の表は妊娠16週の場合のパトー症候群(13トリソミー)の陰性的中率と陽性的中率です。

母親の年齢疾患頻度陽性的中率陰性的中率
30歳1/6500(0.015%)4.5%99.99%
35歳1/2600(0.038%)10.5%99.99%
40歳1/700(0.14%)30.4%99.99%

いずれの場合も、母親の年齢が上がるにつれて陽性的中率も上がっていることがわかります。

また、新型出生前診断(NIPT)の最大の特徴はその精度です。
特に特異度(陰性的中率)はいずれも99.9%を誇り、「陰性」と判断された場合、ほとんどの確立で染色体異常がないと判断されます。

しかし、パーセンテージを見てわかる通り、一定の割合で偽陽性と偽陰性が存在します。
染色体異常が生じていないのにも関わらず陽性となったり、逆に陰性の場合でも染色体に異常があったりする可能性があるため、100%信じきるのはおすすめできません。

染色体異常の発生頻度

染色体異常

世界ではすでに21トリソミー(ダウン症候群)だけではなく様々な染色体異常の発生頻度についての調査が行われています。
染色体異常について、詳しく確認してから調査結果を見てみましょう。

染色体異常には、新型出生前診断(NIPT)で診断できる3種類のトリソミー(21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー)と、それ以外の主によく耳にする4種類の性染色体異常(Turner症候群、Klinefelter症候群、XXY、XYY、XXX)があります。

21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーについては「新型出生前診断(NIPT)とは」の項で説明した通り、ダウン症候群・エドワーズ症候群・パトー症候群のことです。

Turner症候群、Klinefelter症候群、XXY、XYY、XXXとは、以下のような性染色体異常です 。

Turner症候群

ターナー症候群のことです。女性において2,500人にひとりの割合でみられる染色体異常症で、身長が低いことと性発達の遅れが特徴です。
通常、女性は2つのX染色体を持っていますが、ターナー症候群の患者の中にはX染色体のひとつが失われている方がいます。それがターナー症候群です。

XXY症候群

クラインフェルター症候群のことです。
クラインフェルター症候群はもっとも頻度の高い性染色体異常で、出生男児の約1/500に発生します。
外見も外性器も男性型ですが、精巣の発達が悪く、男性ホルモン不足になりやすいのが特徴です。
高確率で男性不妊となり、半数に女性化乳房が見られます。

XYY症候群

ヤコブ症候群といって、男性に見られる染色体異常です。
大多数は高身長で生殖能力も普通の男性と変わりません。
知能・精神面では平均すると正常の範囲内ですが、兄弟より低めで、忍耐力が低い傾向にあります。

XXX症候群

トリプルX症候群といって、女性のみに見られる染色体異常です。
身長は高い傾向にありますが、他に特別目立った身体的特徴はありません。生殖能力も普通の女性と変わりません。
知能・精神面では平均すると言語IQが20ほど低め、半数に言語理解や会話能力低下が見られますが、学習障害の範疇で特殊教育を必要とするものは少数という報告があります。

世界での染色体異常小児の出生率の結果は以下のようになっています。

新生児について

新生児の染色体異常頻度は、性染色体・常染色体の特定の数量異常及び均衡型・不均衡型の構造異常などすべて含めると約0.7%です。
これは非常に少ないと言えますが、母年齢が上がれば上がるほど、染色体異常を持った小児が産まれる傾向にあります。
特に35歳以上の高齢出産では注意が必要です。

Turner症候群を除くほとんどの性染色体異常は思春期になるまで臨床的には認識されませんが、不均衡型染色体異常(過剰や欠損がある場合)の際は、多発奇形・成長障害・発達遅滞が見られるため、早くから臨床的に認識されます。

自然流産胎児について

自然流産胎児にみられる全染色体異常の頻度は少なくとも40~50%と言われています。

流産でもっとも頻度が高い異常はTurner症候群です。
このTurner症候群は、新生児として産まれてくる染色体異常の約1%未満ですが、自然流産胎児に認められる染色体異常では約20%を占めます。

また、自然流産胎児でも、Turner症候群ではなくトリソミーの場合もあります。
新生児では見られない16トリソミーは自然流産胎児の1/3を占めると言われています。

新型出生前診断(NIPT)の海外事情

海外事情

日本ではまだまだ受ける人が多くはない新型出生前診断(NIPT)。
保険も適応外で受けられるしっかりとした病院も少ないのが現状です。
また、日本で妊娠している方が出生前診断を受けたという話を知人にすると、非常に驚かれるという場合が多いようです。

それに対して、例えばアメリカだと、新型出生前診断(NIPT)を受けようとすると多くの場合は保険適用になり、特別拒否しなければごく一般的に受けられる検査とのこと。
多くの妊婦が選択している検査です。

その中でもカルフォルニア州の検査方法は3種類。 医師との話し合いのもと、どの検査を受けるかが決まりますが、基本的には血液検査とNTウルトラサウンド(妊娠12~13週目、胎児のうなじのむくみの厚みを測り、遺伝性の染色体異常の可能性を調べる検査)を合わせて診断されるようです。

カルフォルニア州の診断でわかることは、
・ダウン症候群
・エドワーズ症候群
・パトー症候群
・神経管閉鎖障害
・腹壁欠損
・スミス-レムリ-オピッツ症候群

ただ、日本同様、可能性を測るもので、100%の確定診断ではありません。
そのため、この検査結果によってはさらなる検査にすすむがどうか、という判断に使われるそうです。
結果が陽性であった場合は「確定診断のための」精密検査を行う場合があります。
任意の検査なので受けない選択もできますが、ある一定の条件を満たしている場合は、医師から受けることをすすめられる場合があります。

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