お知らせ

NIPT

ジストロフィン遺伝子とその異常について

皆さんはジストロフィン遺伝子に関して何か知っているでしょうか。一度は耳にしたことがあると思います。ただ、ジストロフィン遺伝子と筋ジストロフィーがごちゃ混ぜになって覚えている人も多いと思います。 この記事を読んでいるという […]

核型の記載法

目次 核型とは? 記載の一般的原則 曖昧な染色体バンド 正常変異 数の異常 参考文献 核型とは? 遺伝子検査のうち、染色体検査の結果は、ISCN(International System for Human Cytoge […]

染色体異常の種類について

染色体異常の種類 染色体の異常には種類があります。よく知られている染色体の数の異常や構造異常、複数の常染色体や性染色体異常、またその両方が関与する異常も存在します。 また、先天性異常や後天性異常もあります。先天性異常は、 […]

染色体の構造/セントロメア/テロメア

染色体の構造 染色体にはセントロメア、テロメアという部分が存在します。これは染色体のDNAが親から子へ、細胞から細胞へと間違うことなく伝達されるために無くてはならない染色体上の重要な領域です。 2本の染色体が中央部分で付 […]

ヒトの染色体の数や形態について

染色体の遺伝学領域 ヒト染色体解析とは 染色体の遺伝学領域を細胞遺伝学(cytogenetics)といいます。細胞学(cytology)と遺伝学(genetics)との合成語です。メンデルによるエンドウ豆(植物)の「遺伝 […]

NIPTの仕組み

NIPTについてのより専門的な検査の仕組み 妊婦の血液中には、赤ちゃんに由来するDNA断片が存在します。NIPTは、赤ちゃん由来のDNA断片を解析することで、ダウン 症候群(21トリソミー)とエドワーズ症候群(18トリソ […]

NIPTの流れ

NIPTを予約する前に検査の流れを把握 従来一般的に行われてきた非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと検査を受けることができませんでした。しかし、NIPTは妊娠10週から22 […]
PAGE TOP