遺伝子関連情報

新型コロナウイルス変異株の感染予防について本記事で解説 ※この情報は2021年1月末の情報です。 「変異株に感染したら、今までより重症化してしまうかもしれない」 「感染したくないけど、どうしたらよいかわからない」 202 […]

Angelman症候群は、まれな遺伝子疾患で、難病指定を受けています。遺伝子が正常または異常かどうかを調べる遺伝子検査によって、UBE3Aと呼ばれる遺伝子を調べると、神経細胞内で正常な機能を失っていることが原因とされてい […]

減数分裂と性染色体異常をわかりやすい説明するため、クラインフェルター症候群を例にしました。 症状が目立ちにくいので、早期発見と早期治療にはNIPT（新型出生前診断）が適していることをこのページを通して知ってほしいです。 […]

Wolf-Hirschhorn症候群（4p deletion syndrome、WHS)を知っていますか？この病気は難病に指定されている染色体異常症です。頻度は50000人に1人という非常にまれな疾患です。今回はこの病気 […]

従来の新型出生前診断で行われてきた、3種類の常染色体のみを検査する従来の検査方法に対し、全染色体検査では全ての常染色体に加え性染色体まで検査する診断方法です。今回の記事ではそんな全染色体検査に関して事例を交えてご紹介しま […]

病気の遺伝性とは。また出生前診断を受けるための条件と、受けられない場合のケアはどのようなものがあるか。 遺伝性難病である１歳児の三男を殺害したとして、40代の母親が逮捕されるというニュースが注目されました。長男は発症して […]

目次 なぜ病院・施設を選ぶのか 認可施設と無認可施設 施設によってできる検査項目が違う 病院・施設の選び方 検査会社による違い 選ぶところからNIPTは始まっている   2013年から日本でも検査されるようにな […]

胎児の染色体数異常があるかどうかを確認する新型出生前診断は、検査で陽性が分かると悩んでしまう人も多い。新型出生前診断を受けるときは、カウンセリングや専門家の相談を受けることが大切です。

出生前診断の1つとして、新型出生前診断（NIPT）が存在します。胎児が生まれてくる前に異常が分かることがメリットとして挙げられますが、出産前に胎児に異常があることが判明することから、適切なカウンセリングが受けられずに安易な中絶を選んでしまう人も少なくありません。各関係機関や厚生労働省などにおいて深く議論されるべき問題であり、今後の動向までを含めた内容を記載します。