事業所 - 遺伝子検査のHuman Investor

海外での輸送トラブルなし

海外航空輸送便を使わないため、航空トラブルから回避されます。
また、検体の遅れも少なくなります。

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全染色体全領域部分欠失疾患、全染色体の検査を
国内で行う唯一の検査機関

本国での検査機関では13,18,21番染色体の異性数のみ検査を受け付けている状態ですが、弊社では全染色体全領域部分欠失疾患、全染色体の異性数を含めて現在可能なすべての検査結果を提供します。

全染色体全領域部分欠失疾患は100万塩基から300万塩基程度の欠失でも症状を発症しますが、症例によっては当該遺伝子を含んで700万塩基以上の欠損を伴うこともあります。

疾患特有部位の遺伝子欠損を超える大きな欠失があった場合も、該当遺伝子が欠損してるために同様の症状またはより重度の疾患を伴うことが考えられます。

そのため、該当欠損部位が疾患特異的部位にふくまれている場合、欠損範囲が大きい場合でも同じ診断名をつけるのが妥当であると考えられますが、「微小欠失」「微小重複」と呼ぶと誤解を招くため、「部分欠失」「部分重複」疾患と記載いたします。

なお、報告は700万塩基以上の欠失・重複があるケースのみ行います。

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国内だから数値結果の
見直しが可能

海外での検査結果では生データを入手することが困難ですが、弊社ではさかのぼって検査結果を見直すことが可能です。
生後のフォローアップも含めて検査結果を追跡することによって、より精度の高い検査を提供していきます。

世界で初、検査結果を数値で表示します

陽性、陰性だけでなく、カットオフ値がいくつで、それに対してどのくらい陽性であったのかがわかります。

例えば、肝機能検査を検査をしたときにGOT（ASP)が陽性であると言われたときに、その数字が50,500,1000では意味が違います。（正常値は通常40以下です）
NIPT検査においてもその陽性度がどのくらいの程度であるかを表示させることができます。

実際にマッチングさせた遺伝子の数がわかるので、十分な遺伝子量であったのかがわかります。

測定したDNAの量を検出する
方法が最新式です

東京衛生検査所では、最新の検査方法を用いて検査結果を管理しています。
測定したDNAの量を検出する方法が最新式となっており、対数尤度比[Log Likelihood Ratio](以下LLR)は、異数性スコア[t-statistics]と胎児のDNA断片量の両方を組み合わせたものが尤度比になります。

LLRは各領域ごとつまり、性染色体を除く各染色体ごとに算出されます。

また、Cell-Free DNA(以下cfDNA)を両側から読むこと(ペアエンドシーケンス)によって、ヒト参照配列から各cfDNAの長さを推定することが可能になります。
胎児のcfDNAは母親由来のものよりわずかに短いことが知られており、長短のcfDNAの分布を調べることによって、胎児の染色体比率[Fetal fraction](以下FF)をより正確に知らべることができるようになりました。

短い断片のデーターを全ての断片のデータと組み合わせることで、LLRより高感度の異数性検出が可能になります。

異数性スコアは、リードカウントの変動を比較して、正倍数からどれくらい離れているかを表します。
ターゲットの染色体と参照の染色体のカウントの差異から算出される。
また、モノソミー及びトリソミー比率も性染色においても、これまでのNCVという測定基準の検出もありますが、LLRでモノソミー、トリソミーを比率化した値を個別の検体ごとにより詳しく検出する検査方法も加わった報告となっています。

陽性適中率の計算には妊娠年齢だけでなく、妊娠週数を加味して算出。妊娠週数が増えるごとに12,18,13トリソミーの発生率が低下するためです。

東京衛生検査所の機械説明動画

※音声の音量にご注意ください。

東京衛生検査所の検査所見学について

東京衛生検査所では、検査所見学も可能です。遺伝子の専門家がご案内いたします。
完全予約制となっておりますので、詳しくはお問い合わせください。
遺伝子の勉強をやりたい、次世代シークセンサーに触れてみたいと考えている方も、随時見学行っております。

また、弊社では臨床検査技師の応募をしております。新卒の方、中途の方問わず受け入れております。お問い合わせください。