NIPTに関するコラム 2022.06.30

東京衛生検査所とVerinata社における室間再現精度について

精度（Precision） 分析法の精度は、均質な検体から多数回採取して得られた複数の試料について、一定の条件に従って測定し、得られた一連の測定値間の一致の程度のことであり、並行精度（Repeatability）、室内再現精度（Intermediate precision）、室間再現精度（Reproducibility）の3つのレベルがある。 室間再現精度（Reproducibility） 室間再現精度とは、異なった施設間で測定する精度の事である。 本記事では今回、弊社東京衛生検査所と米国 Verinata Health Inc（以下、Verinata社）で行った室間再現精度の結果についてまとめる。 自社検査室のNIPT検査（対象：13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー）について、分析的妥当性の評価を行うため、東京衛生検査所とVerinata社とで、同一検体を用いた検査を行い結果を集計した。期間は2019年5月から2021年3月までの約2年間、試験には計105件の検体を用いた。 試験の条件は以下の通り 対象妊婦の平均年齢：35.7歳（標準偏差4.7歳）対象妊婦の平均妊娠週数：12.6週（標準偏差3.2週）対象妊婦の平均BMI：20.7（標準偏差2.4）全陰性検体及び、13トリソミー陽性検体のうち1件は両検査室で同時に検査を実施した。その他の陽性検体9件は東京衛生検査所で陽性が判明したものの凍結血漿を結果を伏せた状態で米国へ空輸し、現地でVerinata社が検査を実施した。 結果を以下の表にまとめる。 number of…

NIPTに関するコラム 2023.03.22

出生前診断の結果で悩んだらどうする？遺伝カウンセリングが必要な理由

目次 出生前診断とは？ 出生前診断の陽性は確定診断が必要 出生前診断で陽性が分かることによるメリット 障碍を持つ赤ちゃんのために準備ができる 状態に合わせた出産法を検討できる 出産を希望する場合でも、検査を後悔することも 出生前診断の結果―先輩妊婦さんの対応 出生前診断を受ける前に考えておきたいこと NIPTを受ける前の心持ちの傾向について 出生前診断を受けるときはカウンセリングを受けよう NIPTについて相談できるNPO法人もある まとめ  出生前診断とは？ 出生前診断は、妊娠中におなかの赤ちゃんの健康状態を調べる検査のひとつです。具体的には、赤ちゃんに染色体数の異常がないかを調べます。これまで、出生前診断は、おなかに針を刺して羊水を調べるなど、母子に負担がかかる検査が行われていました。…

NIPTに関するコラム 2023.03.22

母親の年齢および妊娠週数との関係における21、18および13トリソミーの推定リスク (表に示されている1/数)

出典：Kypros H. Nicolaides: The 11-13⁺⁶weeks scan. Fetal Medicine Foundation, London, 2004. こちらの表は、母親の年齢および妊娠週数との関係における21、18、13トリソミーの推定リスクを示した表です。 表内の数字は、リスクが「表に示されている数字」分の1であることを示しています。 例えば、21トリソミー（ダウン症）の年齢によるリスクを妊娠12週で比較してみましょう。25歳の妊婦では、946分の1なのに対し、42歳の妊婦では38分の1となっています。 つまり、21、18、13トリソミーとも、年齢が上がるにつれてリスクが高くなっていることを示しているのです。…

NIPTに関するコラム 2023.03.22

羊水検査のリスクとは。確定診断の流産と胎児への影響

目次 羊水検査のリスク 羊水検査の必要性とは 羊水検査はどのような検査なのか NIPT(新型出生前診断) 羊水検査 羊水検査で起こりうるリスクとは 検査の危険性 羊水検査の背景にある巨大な心理的リスク 羊水検査のリスク これから生まれてくる我が子には、希望はもちろん何らかの不安を感じることもあります。 その不安が少しでも減る可能性として、NIPT(新型出生前診断)や羊水検査を受けることが挙げられており、特に前者はこれまでの出生前診断と違い低リスクで診断を受けられます。 ただし、こうした検査を受けることは単なる「安心材料」にはなりません。 NIPTの結果次第では、その後引き続き別の検査を必要とする可能性もあります。NIPT後に受ける確定検査となる羊水検査のリスク、そして胎児はもちろん母体への影響などを今一度よく考えてみましょう。 羊水検査の必要性とは…